医学遗传学15.遗传病的治疗.pptVIP

[教学要求] 1．掌握：遗传病治疗的基本方法；基因治疗的基本概念、策略、途径和方法。饮食治疗、药物治疗的一般原则。 2．了解：遗传病的手术治疗、药物治疗；基因治疗目前存在的问题和基因治疗的临床应用。 第1节 手术治疗 遗传病组织器官已出现损伤，用外科手术对病损器官进行修复、切除或组织器官移植，可以有效改善某些症状。 一、手术修复 二、手术去除 三、组织器官移植 Wilson病致病机制p104 第2节 药物治疗 对症治疗 原则：补其所缺、去其所余 1、补其所缺（补充疗法） 针对病因，补充其所缺乏的物质。 如：补充代谢物、辅助因子、激素、酶等。 甲型血友病——抗血友病球蛋白 垂体性侏儒症者——生长激素 家族性甲状腺肿——甲状腺制剂 免疫缺陷病人——免疫球蛋白 先天性睾丸发育不全——睾酮 先天性性腺不全患者——雌激素 对症治疗 原则：补其所缺、去其所余 1、补其所缺（补充疗法） 针对病因，补充其所缺乏的物质。 如：补充代谢物、辅助因子、激素、酶等。 2、去其所余（排除疗法） 针对病因，排除其所堆积的物质。 用理化方法将多余物质清除或排除： 如：用青霉胺或锌剂加速铜离子的清除来改善肝豆状核变性的症状；血浆置换和血浆过滤治疗家族性高胆固醇血症。 用代谢抑制剂降低代谢缺陷病的代谢率： 如：别嘌呤醇可抑制黄嘌呤氧化酶，减少尿酸形成，治疗原发性痛风和自毁容貌综合征。 减少对所忌物质的