医学遗传学第三章.pptVIP

第一节 基 因 的 概 念 基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。 “基因”概念的发展 19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”（genetic factor） 1909年，Johansen提出了“基因”（gene）概念 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基因既是一个结构单位，又是一个功能单位（重组单位和突变单位）——遗传的染色体理论 “基因”概念的发展 1955年，Benzer提出顺反子（cistor） 顺反子本质上与一个基因概念相同，可编码一种多肽链，但打破了“三位一体”的概念，把基因具体化为DNA上特定的一段顺序，即编码特定的遗传信息的功能单位，其内部又是可分的，包含多个突变和重组单位。 1961年,Jacob和Monod提出操纵子模型(operon theory)使基因的概念得到更新和拓展。基因不仅是遗传信息载体，又能调控其他基因的表达。基因不仅能单独发挥作用，而且各个基因间还有一个相互制约，反馈调节的网络。 “基因”概念的发展 50年代初-60年代末，提出跳跃基因（jumping gene） 基因不全都固定在染色体的某个固定位置，在转座酶的作用下转座因子可以从原来的位置切除，插入新的位置，也可以由转录成的RNA反转录产生cDNA插入新的位置，使转座因子在基因组中增加一个