病例讨论_巴特综合征_风湿.pptVIP

最后 7.1生化： AST 22 U/L ，LDH 269 U/L ，CK 164 U/L ，CK-MB 24.3 U/L ，a-HBDH 233 U/L ，钾 4.13 mmol/L 钙 2.25mmol/L 7.2出院，口服氯化钾 10ml 3/日 甲泼尼龙 8mg 1/日 骨化三醇 0.25ug 2/日 螺内酯 20mg 3/日，建议上级医院进一步诊治 小结（巴特综合征） 巴特综合征：即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。1962年Bartter首次报告2例。 病因 常染色体隐性遗传性疾病 。 发病机制 1：肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍 。 2：血管对血管紧张素反应低下 。肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增多，排K+增多，产生低血钾。 3：肾脏前列腺素产生过多 。 临床表现 本病临床表现复杂多样，以低钾血症状为主。 值得注意的是，部分病人（10%小儿，成人37%）无症状，因其他原因就诊时被诊断。 诊断要点 ⒈低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。 ⒉高尿钾（20mmol/L）。 ⒊代谢性碱中毒（血浆HCO3-30mmol/L) ⒋高肾素血症。 ⒌高醛固