基因突变所致蛋白病.pptVIP

第八章 人类疾病的生化与分子遗传学 分子病概念： 由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病 血红蛋白病（ Hemoglobinpathy ) 血红蛋白（ Hemoglobin —Hb ） 一．正常Hb的组成、结构及遗传控制 １．Hb的分子结构 结合蛋白： 血红素 ＋ 珠蛋白 （Heme) (globin) 二． Hb种类 分两大类： ? 链（类?链）：? 、? ----141个氨基酸 组成 β链（类β链）：?、?、?、? (G?、A?） -----146个氨基酸组成 H b 类型： 成人Hb ：Hb A ?2?2 97～98% Hb A2 ?2?2 2～3% Hb F ?2?2 ＜1% 胎儿Hb： Hb F ?2?2 胚胎Hb： Hb GowerⅠ ?2?2