大前庭水管综合征的诊治.ppt

病例1：0501212，患儿，女 3岁，汉族，辽宁籍 病史：2005年3月11日来我科就诊。2岁时发现孩子听力不好，3个月和8个月时曾从床上摔下病史。近期听力下降明显 病例特点：由此患儿开始发现ASNR与LVAS有相关性 基因检测结果：复合杂合突变（Q-谷酰氨酸 X-终止突变） 特征性的ABRs-ASNR IVS/Q514X IVS/- -/Q514X 听力学表现 纯音听力图 声导抗 纯音测听检查表现为混合性感音神经性聋，但CT片示中耳无异常，声阻抗检查鼓室图曲线A型。 ABR：双耳100dBnHL、90dBnHL时引出振幅深大的ASNR的波形，左耳阈值50dBnHL，右耳阈值60dBnHL。ASNR潜伏期左耳3.15ms,右耳3.05ms。随强度下降ASNR潜伏期延长。 ABR ASSR 影像学表现 R L 双耳阈值50dBnHL 40HzAERP Pendrin SLC26A4 分子结构 大前庭水管综合征相关基因 SLC26A4 × 细胞质膜 pendrin 内淋巴液 膜迷路 前庭水管 头部 外伤 听力障碍 致聋机理 突变具有种族特异性,在北欧(日尔曼人种) 最常见突变是L236P,T416P,IVS8+1GA 法国(阿尔卑斯人种)多为Y530H.日韩H723R. 本课题组研究: IVS