肌张力障碍诊断和治疗概况.pptVIP

* 多巴反应性肌张力障碍（DRD） 发作性肌张力障碍(PKD DYT-10，DYT-19) 遗传特征 常染色体显性遗传方式 有外显不全现象 其致病基因被定位于第16号染色体 DYT10 1611.2-q12.1（EKD1） 16q13-122.1 DYT19 16q13-p22.1（EKD2） 发作性肌张力障碍(PKD DYT-10，DYT-19) 临床特点 青少年期发病，男性居多 突然改变姿势、运动方向或力量负荷时发生 肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作、投掷样动作 单侧肢体发作，部分累及双侧，少数呈左右交替发作 无意识障碍， 发作持续数秒至数10秒，一般不超过1分钟。 发作频繁，每天发作可数十次， 抗癫痫药物治疗有效，特别是苯妥英钠或卡马西平 肌阵挛-肌张力障碍 (DYT-11，DYT-15) 基因学 常染色体显性遗传 基因定位于染色体7q21-23（ DYT11） 致病基因 SGCE （Epsilon-肌聚糖基因）突变 另一处位点位于18p11（ DYT15） 致病基因未确定 临床表现 通常儿童发病、也可青少年或成年发病 身体上部（颈、躯干、上肢）受累 酒精反应性闪电样肌阵挛和局灶或节段性肌张力障碍 非运动症状（抑郁、焦虑、惊恐和强迫） 进展缓慢 肌阵挛-肌张力障碍 (DYT-11，DYT-15) Diagnosis Primary dystonias are classified as pure dystonia, dystonia plus or paroxysmal dystonia syndromes. using a validated rating scale for dystonia Genetic testing may be performed after establishing the clinical diagnosis. DYT1 testing is recommended for patients with primary dystonia with limb onset before age 30, and in those with an affected relative with early-onset dystonia. DYT6 testing is recommended in early-onset or familial cases craniocervical dystonia or after exclusion of DYT1 Individuals with early-onset myoclonus should be tested for mutations in the DYT11 gene. If direct sequencing of the DYT11 gene is negative, additional gene dosage is required improve the proportion of mutations detected. A levodopa trial is warranted in every patient with early-onset primary patients with idiopathic dystonia, neurophysiological tests can help 治疗试验 小剂量左旋多巴 戏剧性改善DRD 卡马西平或苯妥英钠 有效改善运动诱发发作性肌张力障碍 小剂量酒精 戏剧性改善闪电样肌阵挛症状 肌张力障碍的治疗 治疗 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，肌张力障碍诊断与治疗指南，中华神经科杂志， 2008,41(8) 基础与心理治疗 病因治疗 对症治疗 基础与心理治疗　 避免焦虑、紧张、情绪波动 理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，多种感觉训练方法 生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或颈托，使用矫型器械等有助于症状缓解，减轻致残程度。 病因治疗 Wilson病： D-青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐排泄 DRD：左旋多巴 PKD: 卡马西平 精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂 TD：停药并应用拮抗剂 Sandifer syndrome：胃部手术及抑酸治疗 …… 口服用药须个体化、小剂量开始。以安定类、安坦及巴氯芬较为有效。 A型肉毒毒素注射 巴氯芬鞘内注射 rTMS DBS 康复及生物反馈训练 对症治疗 Treatment: Botulinum toxin (BoNT) type A is the first-line treatment for primary cranial (excluding oromandibular) or