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2019-10-31 发布于江苏
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MTHFR 因检测在妇产科领域中的应用药学部临床药学科目录 MTHFR基因简介二 MTHFR基因突变与畸胎儿风险三 MTHFR基因突变与流产风险四 MTHFR基因突变与妊高征五个体化补充叶酸方案建议 MTHFR简介 MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶 (5,10-methylenetetra hydrofolate reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。 MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸 (5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸 (5-MTHF)，从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸 (Hcy)水平。亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义. 国外医学: 遗传学分册. 2005, 28(1): 29-32. MTHFR基因型 m MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置，具有多态，存在3种基因型： CC型（野生型） CT型(杂合突变型) TT型(纯合突变型) MTHFR 因酶活性 100% 65% m MTHFR C677T基因突变使得酶活急剧下 30% 降。 CC CT CT Geographical distribution of MTHFR C677T, A1298C, and MTRR A66G polymorphisms in China: Finding from 15357 adults of Han nationality. PLOS ONE. 2013, 8(3): e57917. MTHFR基因C677T突变频率 MTHFR基因C677T亚洲发生率较高，接近29%的中国人是MTHFR 677TT型。 A