第八章 线粒体疾病的遗传和线粒体病.pptVIP

第八章;1894年，首次发现;线粒体的结构和功能;线粒体的结构和功能;线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动物细胞核外唯一的含有DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)的细胞器，其DNA分子被称为人类第25号染色体。;一、mtDNA的组成;其中线粒体的H链：编码12种多肽链、12S rRNA、16S rRNA和14种tRNA L链编码1种多肽链和8种tRNA。;非编码区有  控制区（D- loop）： 1122bp，包括H链复制起始点（OH），H链和L链的启动子（PH1、PH2、PL），4个保守序列，终止区。   L链复制起始处（OL）;二、mtDNA的复制和转录特征;5、tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间；;mtDNA仅编码13种蛋白质，绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA编码，在细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体； mtDNA基因在转录与翻译过程中对核基因有很大的依赖性，受核基因的控制，二者共同作用参与机体代谢调节。 因此线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制 。;对mtDNA分子病理学的研究证实mtDNA突变在许多疾病中存在，包括具有母系遗传特征的疾病，中老年时发