snp分型技术精编版.pptVIP

SNP分型技术简介 SNP概念 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等 转换：同型碱基之间 A-G 腺嘌呤-鸟嘌呤 T-C 胸腺嘧啶-胞嘧啶 颠换：嘌呤与嘧啶之间A-T、A-C、C-G、G-T 插入的图片 人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。 心脏病、癌症、糖尿病、精神病等复杂性疾病是遗传和环境综合作用的结果。目前，发现这些多基因疾病微效基因最有力的方法是对病例组和对照组等位基因频率进行统计学比较，SNP是这种分析很好的一种标记。 SNP分型技术 PCR- RFLP 由于碱基的变异可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起不同个体在用同一限制酶切时，DNA片段长度出现差异，这种因内切酶切点变化所导致的DNA片段长度的差异，称限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymporphism, RFLP）。 该技术应用的前提是SNP的位点必须含有该限制内切酶的识别位点，它是S