出生缺陷及其防治.pptVIP

出生缺陷及防治 出生缺陷 至今无有效治疗方法。 是新生儿的多发病。 患者面临早逝。 治疗：人道对待、支持性治疗、辅以康复治疗。 全部医学教材要求：强调预防。 影响因素：遗传和环境 出生缺陷-广泛性和严重性 目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病： 先天性心脏病、 多指（趾）、 唇腭裂、 神经管畸形、 脑积水、 染色体畸变综合征 。 高危人群 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者 曾生育过遗传病患儿的夫妇 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇 分娩时年龄超过35岁的待孕妇女 长期接触高危环境因子的育龄男女等 内因-遗传物质 遗传疾病物质基础：染色体和基因 基因和染色体: 人体-细胞-细胞核-染色体-基因-DNA 人类：23对46条染色体，前22对为常染色体最后一对为性染色体（46XY和46XX） 人类细胞：有约35,000对基因，约有30忆个亚单元，均匀地分布在这23对46条染色体内。 基因功能的丧失、不正常复制或表达将引起染色体异常，导致遗传疾病。 人类染色体 出生缺陷的病理基础和影响因素 单基因突变（孟德尔遗传） 多基因疾病（多因子疾病） 染色体畸变 先天性代谢病（常 见的先天性代谢病有：苯丙酮尿征，半乳糖血征，粘多糖征。 ） 致畸因子 原因不明的先天性疾病 线粒体遗传病（罕见） 染色体异常 常见的常染色体异常疾病： 1.