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- 2019-12-02 发布于天津
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第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病[学习目标] 1.概述人类遗传病的主要类型。2.解释遗传病的致病机理。3.调查人群中遗传病的发病率。内容索引新知导学达标检测新知导学1.概念人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。2.单基因遗传病(1)概念:受 控制的遗传病。(2)类型和实例①由 性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由 性致病基因控制的疾病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因显隐一、人类常见遗传病的类型3.多基因遗传病(1)概念:受 控制的人类遗传病。(2)特点①易受 的影响;在 中发病率较高;常表现为家庭聚集。②一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。两对以上的等位基因环境因素群体4.染色体异常遗传病(1)概念:由 引起的遗传病。(2)类型:①染色体 异常,如猫叫综合征等。②染色体 异常,如21三体综合征等。染色体异常结构数目例1 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响√解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一
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