苯丙氨酸羟化酶的研究进展.pdfVIP

第25卷第4期 生命科学 Vol. 25, No. 4 2013年4月 Chinese Bulletin of Life Sciences Apr., 2013 文章编号：1004-0374(2013)04-0372-06 苯丙氨酸羟化酶的研究进展 王　芳，奚耕思*，刘丽萍，刘晓明 (陕西师范大学生命科学院，动物生殖与发育实验室，西安710062) 摘　要：苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH) 是人体内苯丙氨酸(phenylalanine, Phe) 转化成酪 氨酸的关键酶。该酶肽链合成障碍导致其活性降低或缺失，从而引发不同的症状，从轻度的高苯丙氨酸血 症(hyperphenylalaninemia, HPA) 到经典的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU) 。简述了苯丙氨酸羟化