人类的染色体和染色体病.ppt

尿苷单磷酸激酶: chromosome 1 （三）区域制图法(regional mapping) 运用染色体显带技术，检出人类染色体某区带的缺失或重复，由于染色体的畸变导致患者某些因子的缺失或者超出正常指标，可以判断该因子的基因存在于这条畸变的染色体上。 eg. 先天愚型（核型47，XY，+21），SOD-1活性过高，可以判断SOD-1的基因存在于21号染色体。 原位杂交(In Site Hybridization，ISH)：利用同位素标记的DNA探针，与玻片上的中期染色体进行杂交。是一种直接进行基因定位的方法。 （四）原位杂交技术 荧光原位杂交(FISH)：用特殊的荧光素标记DNA探针，与玻片上的染色体或细胞组织标本进行杂交。 DNA纤维技术（DNA-fiber-FISH）:人为拉长DNA纤维，使分辨率加大 网络定位 * 1号染色体长臂2区1带处断裂，远端部分缺失,?保留短臂末端到长臂2区1带 46,XX,del(1)(q21)? * 45，X （三）多Y综合症 1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47, XYY。 还有48，XYYY和49，XYYYY核型患者。 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 47，XYY （