《新生儿遗传代谢病筛查》.ppt

新生儿遗传代谢病筛查、诊治;新生儿筛查;要 点;; 背景---出生缺陷是全球性的公共卫生问题;*;*;;;遗传代谢病;出生缺陷分类;一级预防（防止发生）：婚检、健康教育;;（一）什么是遗传性代谢病？;人体有一个完善的生化代谢体系;人体内生化代谢图----集成电路图; （二）遗传代谢病的病因 遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构 和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷； 使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内 大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。; 造成出生缺陷发生有三大常见的原因：;（三）遗传代谢病的分类;（四）遗传代谢病的临床表现; 1、发病后果严重，致残率及死亡率高 2、总发病率不低 3、具有隐匿性与不可逆转性 早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害最有效的途径！;(六)什么是新生儿疾病筛查？ ; 新生儿遗传代谢病筛查 ;;1981年，上海开始进行新生儿筛查 1982年，北大组织浙江等11个省市对PKU的筛查;2015年全国各省新生儿疾病筛查率（按照妇幼卫生年报活产数计算筛查率%）;氨基酸病;新生儿遗传代谢病筛查;;2014年全国各地区PKU筛查阳性召回率（%）; 2014年全国各地区CH筛查阳性召回率（%）;四、几种常见的遗传代谢病的诊治;先天性甲状腺功能低下症 诊断与治疗 ;*;*;*;6--新生儿 暂时性甲低;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;高TSH血症是否需要甲状腺素替代治疗目前仍未定论 目前认为若第一次TSH15 mU/L或持续增高者，需要药物治疗，初始剂量可酌情减量;*;*;*;*;苯丙酮尿症诊断与治疗;高苯丙氨酸血症（HPA）定义: 高苯丙氨酸血症是一组血苯丙氨酸增高，导致智能发育落后的一组遗传代谢病 血苯丙氨酸（Phe）浓度持续120 ?mol/L（2 mg/dl） Phe与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）2.0 病因 1.苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症 2.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症 ;常染色体隐性遗传方式;苯丙氨酸羟化酶缺乏症分类;BH4缺乏症分类;PKU特点： 危害严重性，但可治可防 终生性 遗传性，影响家庭与社会 治疗长期性;发病率;发病机制;苯丙氨酸代谢; BH4代谢;??、临床表现;BH4缺乏症;三、PKU的诊断和鉴别诊断; ; HPA鉴别诊断; ; ; ; ;一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。 1、在正常蛋白质摄入情况下: 血苯丙氨酸浓度持续血苯丙氨酸浓度持续 360μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗;≤360μmol/L者需定期随访观察。 2、治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。 3、对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120--360μmol/L，直至分娩。 4、四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质前质（多巴、5－羟色氨酸）等联合治疗。 ;五、随访及监测;不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围;预防Phe缺乏症;营养、体格发育、智能发育评估;患儿的预后与疾病轻重、胎儿期脑发育、治疗早晚、血Phe浓度、营养状况、治疗依从性等多种因素有关 新生儿筛查诊断，在新生儿期开始治疗的多数患儿智力及体格发育可以达到或接近正常水平，很多患者能正常就学、就业、结婚、生育 合理的个体化饮食治疗是保证患儿的远期预后的关键 少数患者即使筛查、早期治疗，智能发育仍落后于正常儿童，成年期存在认知、精神异常或社交能力落后等问题;先天性肾上腺皮质增生症 CAH;CAH定义;常见酶缺陷类型;CHA流行病学;CHA病因;21-羟化酶缺乏症临床表现与分型;1、失盐型;2、单纯男性化;;;3、非典型型;CHA的新生儿筛查;CHA治疗;CHA药物治疗;;;3、生长激素（GH） 作用机制：GH或联合GnRHa（促性腺释放激素类似物）治疗促进身高;手术治疗;预 后;预防;产前诊断;产前治疗;产前治疗;新生儿遗传代谢病筛查;dsfdbsy384y982ythb3oibt4oy39y409705923y09y53b2lkboi2y58wy0ehtoibwoify98wy049ywh4b3oiut89u983yf9ivh98y98sv98hv98ys9f698y9v698yv98x98tb98fyd98gyd98h98ds98nt98d8genklgb4klebtlkb5k tkeirh893y89ey698vhkrne lkhgi8eyokbnkdhf98hodf hxvy