生物必修2人类的遗传病.pptVIP

苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯 丙 酮 尿 症 PP或Pp（正常） p p （患者） 合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸（有害） 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。 二、 多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。 Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压、精神分裂 青少年型糖尿病等 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。 多基因遗传病 三、人类