乳癌与遗传基因有关-PeacefulMind.pptVIP

数据取材:邝霭慧（玛丽医院乳腺外科主任） 乳癌患者中，有5%至10%为遗传性乳癌，乳癌基因世代相传，邝霭慧医生与美国史丹福大学医学院合作，成立香港遗传性乳癌家族数据库，研究不同种族在遗传性乳癌上的分别。 问:乳癌与遗传基因有关，2007年你成立了一个数据库，可否介绍一下。 邝﹕香港遗传性乳癌家族数据库成立原因，第一，当时香港未有基因测试，所以希望将之引进香港；第二，香港、中国、亚洲没有相关数据，希望透过数据库搜集数据；第三，病人做这些基因测试并不获资助，这个数据库亦是一个慈善机构，筹款帮助无法负担测试费用的病人，以及找辅导员帮助他们。 找到基因特征 测试更快更廉 问:运作六年，搜集了什么资料？ 邝﹕这个基因测试不是人人要做， 通常针对高危的病人，例如﹕ 年轻的乳癌病人 某一类乳癌肿瘤，例如三阴性乳癌 家庭中多过两三人有乳癌或卵巢癌 数据库至今做了千多个家庭，发现乳癌病人中，约有10%带有BRCA1或BRCA2的基因突变，这数据与外国相若，不过中国人较多BRCA2。带有BRCA1，患乳癌的风险较高，约75%；而带有BRCA2，患乳癌风险较低，约65%，但与其他癌症有关，如肠癌、胃癌。 另外，还有关于始祖基因突变（founder mutation）研究的新发现，了解不同种族的基因突变之位置。在BRCA基因里，有好多位置可以出错，我们找到其中4个出错位置，在香港和中国人身上较常见。找到这个始祖基因突变，让我们知道，带有这个基因的病人，源自同一祖先，以前有亲戚关系。 这个发现的好处，是将来做基因测试时针对这4个位置来检测，大大地加速了BRCA基因的分析工作，令测试快一点也便宜一点，更多人受惠。我们目前已搜集了香港人的数据，下一步将研究移民外国的中国人，如果是同样的始祖基因突变，将来所有中国人可能就先检查这几个位置基因突变。 问: BRCA1和BRCA2遗传基因，如何运作令人生癌症？ 邝﹕BRCA基因突变，令身体不懂修复受损细胞，增加癌症的风险。 三阴性乳癌较恶难医 问:刚才你提到三阴性乳癌，请解释一下。 邝﹕病人割除乳癌后，癌细胞将拿去化验，检查有没有荷尔蒙受体，包括ER受体和PR受体，以及有没有适合标靶治疗的HER2受体，如果三种都没有，便称为三阴性乳癌，这种乳癌较恶，治疗选择亦较少，因为无法用荷尔蒙治疗和标靶治疗，另外，它通常与BRCA1基因有关。 与卵巢癌有密切关系 问:当病人的BRCA1或BRCA2呈阳性反应，她的家人要怎样做？ 邝﹕当一个年轻的乳癌病人找到BRCA基因突变 ，她的直属家人，包括兄弟姊妹、父母或孩子，都有50%风险带着这一个基因突变，所以要请全家人一起接受基因检查。 问:当发现带有这一个基因突变，又要怎样做？ 邝﹕对于已患上乳癌的病者来说，知道自己带着基因突变一样有好处，因为这类病人另一边乳房患乳癌的风险亦会高一点，需定期接受乳房造影和超声波检查，还应接受磁力共振检查，及早找出癌细胞。 对于带有基因突变，但未有癌症的女士，首先应提早至20岁左右就开始定期检查，因为早期或零期的原位癌，超过90%可以治愈。另外，这些女士可考虑服用药物，预防乳癌。第三，这个基因突变与卵巢癌亦有密切关系，所以要定期做妇科检查。 男士或提前患前列腺癌 问:如果男士带有这个基因突变，怎么办？ 邝﹕男士亦可能遗传这个基因突变。过去曾有这样经验，一个家庭，找到姊姊或妹妹带有这个基因突变，请哥哥弟弟做检查，他们却说与自己无关。其实兄弟姊妹同等有50%风险遗传这个基因突变，增加患乳癌、前列腺癌的风险。 前列腺癌常见于年老男士，但带着 这个基因突变的人，可能早于40岁 就发病，病情亦较「恶」，所以要 提早接受定期检查；另外，男士也 可能患上乳癌，因为男士乳腺较小， 用手检查准确度亦高，所以大多数男士未必选择做乳房造影，但最少每年见医生，以求及早找到乳癌。 问:一旦带有这个基因突变，患上乳癌的风险是多少？ 邝﹕以香港的数字，一般女士患乳癌的风险约5%至6%；如果带有基因，高至80%，升幅13倍，所以必须做定期检查和跟进。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *