基因检测与疾病预防-新.ppt

基因检测与疾病预防 安吉丽娜·朱莉的选择 “ 可事实上，我自身携带了一种‘错误’的基因—BRCA1，这种基因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。 　　我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌，50%的几率罹患卵巢癌。（在美国）平均下来，携带BRCA1的女性有65%的可能罹患乳腺癌。 　　一旦我知道身处的现实状况，我决定先发制人，把可能的风险降低至最小。我决定做一次预防性的双侧乳腺切除手术。” 乳腺癌发病机制 BRCA1 BRCA2 BRCA1 BRCA2 幅射 激素 压力 环境毒素 BRCA1和BRCA2基因是一组抑癌基因，承担着调控乳腺细胞新陈代谢和DNA损伤修复功能。当BRCA1发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达65%，BRCA2发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达45%，这两个基因同时突变，乳腺癌平均发病率约为87%。 饮食 基因与健康——从基因组角度认识疾病 中期 腺瘤 早期腺瘤 细胞增生 上皮细胞 APC失活 K-ras激活 P53失活 DCC失活 不良饮食习惯 不良生活习惯 在美国，基因检测、预防性手术及其他干预手段的联合作用，已致结肠癌发病率大幅下降，特别是家族性息肉型结肠癌发病率下降了90%，死亡率下降了70% 基因与健康——从基因组角度认识疾病 血管硬化 高血压 激素 ACE基因 不可逆高血压 发