遗传性疾病 Genetic Diseases课件.ppt

治　疗 2、铜螯合剂—促进铜排泄 青霉胺（penicillamine) 青霉素皮试 餐前半小时或餐后２小时 20mg/kg 监测尿铜、K－F环 合用维生素B6 过敏反应：发热、皮疹、淋巴结肿大、血小板与白细胞减少 狼疮样综合征、骨髓抑制、肾损害…. 治　疗 2、铜螯合剂—促进铜排泄 (2)曲恩汀（trientine) 青霉胺不能耐受 500mg/日开始，渐加量 (3)四硫钼酸铵 　3mg/kg，分6次 治　疗 3、锌盐—减少铜吸收 葡萄糖酸锌（元素锌5mg/35mg）、硫酸锌（元素锌20mg/100mg），成人50mg／次，儿童25mg ／次，3～4次／日。 空腹服用 维持治疗与症前治疗 4、肝移植 5、对症治疗 左旋多巴、安坦 预　后 未经治疗的患者症状不断加重，最终死亡 青霉胺等铜螯合剂的治疗能阻止病情进展，早期治疗可避免严重后遗症 症状前早期诊断和治疗可预防病损的发生 遗 传 咨 询 1. 症前诊断 　对患者的同胞兄弟姐妹应进行系统检查，以确定或最终除外本病 　分子生物学：RFLPs，微卫星家系分析 　基因突变分析 2. 产前诊断 多基因遗传病 多个基因及环境因素互相作用与积累效应的结果。 主效基因，微效基因。 符合多基因遗传的疾病：唇裂与脊柱裂 特殊的遗传方式 - 性腺嵌合体 - 线粒体DNA突变 -