胎儿四肢畸形二维三维的超声诊疗.ppt

概述 胎儿的骨骼发育异常是临床上最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位，骨骼系统畸形的病因还不十分清楚，多由遗传因素造成或环境因素包括药物作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为23%-70%。 概述 胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，单对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较为困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂畸形的检出率发展，诊断孕周也在不断提前。 注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前超声发现四肢长骨长度小于相应孕周，应结合之前的超声报告单或动态观察，其长度不随孕周相应增长时，排除其他限制因素，要考虑骨发育不良的可能。观察胎儿的四肢时，同时要观察是否有正常弯曲及活动度，姿势是否正常。 4.先天性手畸形 胎儿手畸形类型多样，可累及一个手指或全手，多为染色体异常，神经肌肉疾病，羊膜束带综合征，骨发育不良疾病等全身畸形综合征的局部表现。 重叠指 ★手指明显弯斜时常伴有手指的异常姿势，常为示指，小指向中指方向弯斜并压于中指或环指背侧，形成典型的重叠声像并在握拳状态下更易观察。常与18-三体综合症有关。 胎儿肢体畸形超声结束语 一些胎儿肢体畸形会严重影响患儿外观及生存质量，尽管胎儿肢体检查受到一些因素影响，例如孕周过大、羊水过少、胎儿及附属物遮挡、孕妇特殊体型、多胎妊娠等，超声医生仍应检查胎儿肢体的意识，尽量避免严重肢体畸形患儿的出生，为社会及家庭减轻负担。 结束语 胎儿四肢远端的检查是超声的难点，实际工作中超声检查又要做到全面观察，又要抓住重点，不能忽视任何疑点，发现胎儿肢体畸形，减少漏诊误诊的关键所在是：连续扫查，逐段显示，切面灵活，双侧对照，全面分析，综合判断。 精细、规范认真是超声工作者具备的基本素质，希望大家共勉。 * * * * * * * * * * * * 3、先天性马蹄内翻足 内翻足是一种比较复杂的先天畸形，平均发病率约为1‰，属于常见的肌肉骨骼系统畸形，男性与女性之比约为2：1，其中一半为双侧马蹄内翻足。 ★病因：遗传因素、胎儿宫内受压、神经肌肉学说 超声特征： ★显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底平面，即小腿骨骼长轴切面与足底平面在同一切面显示。 ★多次复查仍然显示此特征。 预后：单纯足内翻预后较好。 多指（趾） 多为显性遗传，多数单独发生，少数伴发。 超声特征： ★手或足的两侧出现额外指（趾）或软组织结构。 ★分轴前型（桡或胫侧）各轴后型（尺或腓侧）。 预后：单独发生，预后良好。伴发综合征预后不佳。 并指（趾） 多数为伴发综合症，单独发生者为常染色体显性遗传。 超声特征： ★多次动态观察指（趾）不能分开。 5、先天性截肢 超声特征： ★不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。 ★手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示。 ★一侧或双侧小腿多切面扫查后均未显示。 多继发于羊膜束带综合征。 1、先天性桡骨缺如或发育不全 2、并腿畸形（人体鱼序列征） 3、先天性马蹄内翻足 4、先天性手畸形 5、先天性截肢 1、先天性桡骨缺如或发育不全 （桡骨完全缺如最常见） 预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。 超声特征： ★不能显示桡骨或桡骨远端明显缩短。 ★腕部严重桡偏，手与前臂成角，呈钩状。 ★拇指缺如或发育不。 2、并腿畸形（人体鱼序列征） 超声特征： ★双下肢融合。 ★双足畸形。 ★肾发育异常。 ★腰椎以下脊柱发育异常。 ★腹部可检出粗大来自高位腹主动脉的“盗血”血管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。 ★羊水极少。 预后：不能成活。 四肢切面 髂骨切面 四肢切面 股骨与胫腓骨长轴切面 足底切面 骨发育不良 致死性 致死性侏儒 成骨发育不全Ⅱ型 软骨发育不全 先天性低磷酸酶血症 致死性短肋多指综合症 肢体屈曲症 点状骨骺软骨发育不良 非致死性 成骨发育不全Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型 软骨发育不全Ⅱ型 非致死性短肢畸形种类多，超声只能诊断肢体短小，不能具体区分畸形种类。 产前超声检查肢体畸形类型 骨骼发育异常病因 胎儿骨骼系统畸形发生率1/500，且种类繁多，病因复杂 家族史：多为常染色体显性或常染色体隐形遗传 早孕期接触某些药物：反应停引起胎儿短肢畸形；酒精、麻醉剂、抗凝药引起胎儿骨骼发育障碍 孕妇糖尿病 骨骼发育异常产前诊断困难 胎儿方面： 胎儿肢体在宫内自由活动度大 在宫内没有固定的姿势 胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素的影响 胎儿太大