山东省日照市高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3人类遗传病课件 .pptVIP

日照一中生物课件 回顾： 单倍体育种、多倍体育种在方法、原理、优点、缺点方面有哪些不同？ 2. 无子西瓜与无子番茄的不同？ 3、判断单倍体、二倍体、多倍体的方法？ 第3节 人类遗传病 自主学习（8分钟） 1、人类遗传病的概念和类型? 2、单基因遗传病的分类及举例？ 3、多基因遗传病的概念和特点？ 4、遗传病的检测手段? 5、人类基因组计划？ 6、调查人类遗传病的程序？ 一、 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体 1、概念 2、单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X染色体上 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病 显性遗传病: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y染色体上： 男人毛耳等 多指 并指 软骨发育不全 常显 白化病 常隐 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 常隐 损害神经系统 进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4