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根据临床统计，25%的生理缺陷、30%的儿童死亡都是由遗传疾病引起的。随着分子生物学和分子遗传学等学科的飞速发展，人们对于遗传疾病的分子机理有了深入的了解，已经知道人体基因的缺失、重复或突变，基因的异常表达等都会造成遗传疾病。白化病白化病豁 唇并指症基因突变 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。血红蛋白四聚体 由于每一个基因对人的正常功能的影响都是复杂的，所以一种基因的变化可能会引起多种症状。例如，如果突变造成了某种酶活性的改变，既可能引起某种有毒底物的堆积，也可能造成某种正常细胞生活所必需的产物的缺乏。 多基因病也与外界环境和心理因素有关，遗传因素所占的程度称之为遗传度。 如：哮喘病遗传度为80％、精神分裂症为80％、高血压遗传度为62％ 、冠心病遗传度为65％ 、糖尿病遗传度（幼年型）为75％、（老年型）为35％、唇裂＋腭裂遗传度为76％ 多基因病第一节基因诊断 基因诊断 一、概念和特点 概念：利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接探测基因结构及其表达水平，从而对疾病作出诊断的方法。 分为DNA诊断和RNA诊断两类。 羊水和胎盘绒毛膜检测 分