精准医学的基础研究与临床转化.docx

中 国 药 理 学 通 报 Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｐｈａｒｍａｃｏｌｏｇｉｃａｌ Ｂｕｌｌｅｔｉｎ ２０１５ Ｄｅｃ； ３１（ １２） ： １６２９ ～ ３２ · １６２９· 网 络 出 版 时 间 ： ２０１５ － １１ － ２４ １１： ００ 网 络 出 版 地 址 ： ｈｔｔｐ： ／ ／ ｗｗｗ． ｃｎｋｉ． ｎｅｔ ／ ｋｃｍｓ ／ ｄｅｔａｉｌ ／ ３４． １０８６． Ｒ． １１００． ００２． ｈｔｍｌ ◇讲 座 与 综 述 ◇ 精准医学的基础研究与临床转化 陈 长 仁 １， ２， ３ ， 何 发 忠 １， ２， ３ ， 周 宏 灏 １， ２， ３ ， 张 伟 １， ２， ３ （ １． 中 南 大 学 湘 雅 医 院 临 床 药 理 研 究 所 ， 湖 南 长 沙 ４１０００８， 中 南 大 学 临 床 药 理 研 究 所 ， 遗 传 药 理 学 湖 南 省 重 点 实 验 室 ， 湖 南 长 沙 ４１００７８； ２． 复 旦 大 学 遗 传 与 发 育 协 同 创 新 中 心 ， 上 海 ２００４３３； ３． 湖 南 省 分 子 靶 标 新 药 研 究 协 同 创 新 中 心 ， 湖 南 衡 阳 ４２１００１） ｄｏｉ： １０． ３９６９ ／ ｊ． ｉｓｓｎ． １００１ － １９７８． ２０１５． １２． ００１ 文 献 标 志 码 ： Ａ 文 章 编 号 ： １００１ － １９７８（ ２０１５） １２ － １６２９ － ０４ 中 国 图 书 分 类 号 ： Ｒ０５； Ｒ３９４； Ｒ４； Ｒ９６８． １ 摘 要 ： ２０ 世 纪 末 以 来 的 基 因 组 学 、 蛋 白 组 学 等 领 域 的 研 究 进 展 ， 推 动 现 代 医 学 从 循 证 医 学 时 代 进 入 精 准 医 学 时 代 。 精 准 医 学 借 助 研 究 组 学 信 息 与 临 床 表 型 之 间 的 关 系 ， 根 据 病 人 个 体 特 异 性 通 过 药 物 基 因 组 学 等 制 定 和 实 施 个 体 化 的 精 准 医 疗 ， 以 期 提 升 临 床 结 果 并 减 少 非 必 要 的 副 作 用 。 在 中 国 推 进 精 准 医 学 的 研 究 与 转 化 将 有 助 于 改 善 我 国 的 医 疗 现 状 ， 发 挥 巨 大 社 会 价 值 。 关 键 词 ： 精 准 医 学 ； 个 体 化 医 疗 ； 基 因 组 学 ； 药 物 基 因 组 学 ； 表 型 ； 大 数 据 人 类 基 因 组 计 划 的 完 成 使 得 人 类 得 以 从 基 因 的 角 度 透 析 疾 病 。 而 后 分 子 和 细 胞 生 物 学 的 多 层 次 的 表 观 基 因 组 、 转 录 组 、 蛋 白 质 组 、 脂 质 组 、 微 生 物 组 、 代 谢 组 以 及 暴 露 组 的 研 究 使 得 能 够 从 分 子 和 细 胞 水 平 解 读 疾 病 发 生 和 发 展 ［ １］ 。 同 时 ， 大 量 临 床 试 验 数 据 及 经 验 的 积 累 ， 为 实 施 大 规 模 队 列 研 究 和 人 类 表 型 组 计 划 打 下 基 础 。 测 序 技 术 的 迅 猛 发 展 以 及 超 级 计 算 机 对 生 物 大 数 据 的 处 理 能 力 也 使 得 精 确 分 析 表 型 与 遗 传 因 素 之 间 关 系 成 为 可 能 。 组 学 研 究 、 大 规 模