人类遗传病陆德平.pptxVIP

一、人类几类疾病的区别 遗传病 由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病 有的遗传病在个体发育的早期表现出来，如白化病；而有的则在较晚期，如男性秃发遗传病不一定是先天性疾病 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系（1）先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病（2）遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病（3）显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向。 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：1、单基因遗传病（1）概念： 受一对等位基因控制的遗传病。（2）种类：显性致病基因多指、并指、软骨发育不全常染色体：X染色体：抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病软骨发育不全隐性致病基因常染色体： 镰刀型细胞贫血症、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体： 色盲症、血友病、苯丙酮尿症白化病2、多基因遗传病：唇裂 由多对等位基因控制。①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 较常见的有冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 3、染色体异常遗传病 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。概念：常染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良21三体综合征多了一条21号染色体4、