染色体病11傅自学版.pptxVIP

第一节 人类正常染色体Sister chromatids1/2~5/85/8~7/8 7/8 ～末端处中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体人类体细胞的正常核型（Denver体制） 组 染色体号 主要特征大132161718小A组B组 C组D组E组F组G组中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体4 —— 5亚中着丝粒染色体、无随体6 ——12、X亚中着丝粒染色体13 ——15近端着丝粒染色体、有随体中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体19 ——20中央着丝粒染色体近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体21——22、Y（二）显带核型G带整条显带显带技术局部显带G带Q带整条显带显带技术局部显带G带Q带整条显带R带显带技术局部显带G带Q带整条显带R带高分辨带显带技术局部显带G带Q带整条显带R带高分辨带显带技术C带局部显带G带Q带整条显带R带高分辨带显带技术C带局部显带T带G带Q带整条显带R带高分辨带显带技术C带局部显带T带N带 ：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带。界标(landmark)2 Xp1 ：位于两相邻界标之间的区域区(region)1 带(band)123456781. 染色体号Xq2. 臂的符号Xq282 3. 区的序号4. 带的序号第二节 染色体多态性 恒定的微小变异 主要发生在结构异染色质区 没有明显的表型效应或病理学意义 Y染色体的长度变异 次缢痕区的变异a.标准型；b.缺乏荧光节段的小Y；c.d. 有异常荧光节段的长Y；e.具有“随体”的Y染色体；f.具有亚中央着丝粒的Y染色体a. 标准型；b. 短臂增大；c. 短臂缺失；d. 随体增大； e. 串珠状随体； f. 分叉的随体第三节 染色体畸变 染色体畸变(chromosome aberration)：是指染色体数目或结构发生改变。 染色体畸变的原因 物理因素 射线电离辐射等 化学因素 化学药品、农药、毒物、 食品添加剂等生物因素 生物类毒素、病毒等 母亲年龄遗传因素 染色体异常的类型 一、染色体数目异常 正常人的体细胞为二倍体(2n=46)，染色体数目的增加或减少称为染色体数目异常，包括整倍体（euploid)和非整倍体(tetraploid)。 整倍性改变: 非整倍性改变:三倍体（triploid）多倍体（polyploid）单倍体（haploid） 染色体数目以染色体组为单位的增减 。超二倍体(hyperdiploid) 三体(trisomy)亚二倍体(hypodiploid) 单体(monosomy)嵌合体染色体数目只有少数几条的增减 。整 倍 体 双雄受精（diandry） 双雌受精（digyny）23Y23Y23X23X23X23Y69,XYY69,XXY整倍体的发生机理核内复制（endoreduplication） ——形成四倍体 细胞分裂每个细胞含92条染色单体 新的细胞含46条染色单体 第一次复制含46 条染色体 第二次复制含92条染色体 双雌受精整倍体改变三倍体 双雄受精 核内复制四倍体非整倍体单体型三体型非整倍体的形成2NN＋12N＋12N－1N－12N＋1N－12N－1N－1N＋1N＋1N第一次减数分裂不分离染色体不分离发生在减数分裂后期Ⅰ；形成的成熟配子中，1/2有(n＋1)条染色体，1/2有(n－1)条染色体；正常受精后，1/2形成超二倍体(2n＋1)，1/2形成亚二倍体(2n－1)。2NNN2N－12N2NN＋12N＋1NN－1NN第二次减数分裂不分离染色体不分离发生在减数分裂后期Ⅱ；在形成的成熟配子中，1/2有n条染色体，1/4有(n＋1)条染色体，1/4有(n－1)条染色体；正常受精后，1/2为二倍体，1/4形成超二倍体(2n＋1)，1/4形成亚二倍体(2n－1)。有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)有丝分裂不分离：发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两或三个细胞系的个体。2N2N＋12N2N2N2N－12N＋12N2N2N－1有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。45/47 嵌合体个体45/46/47 嵌合体个体 2. 染色体丢失 有丝分裂后期，某一染色单体的着丝粒未与纺缍丝相连，或行动迟缓，不能移向一极参与新核的形成，结果可形成单体型和正常二倍体的嵌合体。4646464645464545464645464646 临床上，超二倍体发病率高于亚二