肝豆状核变性治疗探析.pptxVIP

肝豆状核变性临床治疗探析;目 录;概 述;肝豆状核变性 Hepatolenticular degeneration (HLD) Copper storage disease Wilson’s Disease (WD);概 述;概 述;目 录;病因及发病机制; 铜代谢;病因及发病机制;Cu作为辅酶参与多种生物酶合成发病机理;病因及发病机制;病因及发病机制;Initially…eventually…;病因及发病机制;目 录;临床表现;临床表现;神经症状 -儿童：舞蹈样动作、手足徐动、肌张力不全、小脑共济失调、面部怪容、张口流涎、构音障碍、吞咽困难、上肢扭转动作与快速无目的动作相间，下肢呈跳跃性不规则步态。后期：持久性全身扭转痉挛，痛性发作。 -成人：肌强直、动作减少、慌张步态、震颤 ;临床表现;;角膜色素环(Kayser-Fleisher环，K-F环) 重要体征;角膜色素环(Kayser-Fleisher环，K-F环);;目 录;诊 断 ;诊 断 ;诊 断 ;诊 断;基因诊断;鉴别诊断;目 录;1．早期治疗 2．终生治疗 3．选择适当治疗方案 4. 减少铜摄入 5. 驱铜 6. 对症治疗 7. 肝移植治疗;;目 录; 1956年，Walshe推荐新的螯合剂-青酶胺。通过一次 试验偶然发现青酶胺可以促进铜从尿中排出体外，从而减少 铜元素在体内的含量。 1966年，Walshe总结了他的螯合剂治疗经验。观察了 33个Wilson病患者，通过青酶胺的治疗，大部分症状消失。 但是有一些患者患上慢性血小板减少症等并发症。;常用药物 青霉胺;常用药物 青霉胺;常用药物 青霉胺;常用药物 曲恩汀;常用药物二巯基丙磺酸钠(DMPS) ;常用药物二巯基丙磺酸钠(DMPS);常用药物二巯基丁二酸(DMSA) ;常用药物二巯基丁二酸(DMSA);常用药物 锌制剂;常用药物 锌制剂;常用药物 锌制剂;常用药物 锌制剂;常用药物 四硫钼酸盐;常用药物 中医药;常用药物 中医药;目 录;试用药物 谷胱甘肽;试用药物 谷胱甘肽;试用药物 谷胱甘肽;试用药物 谷胱甘肽;试用药物 谷胱甘肽;试用药物 谷胱甘肽;谷胱甘肽临床研究;谷胱甘肽临床研究;谷胱甘肽临床研究;临床研究;谷胱甘肽临床研究;谷胱甘肽机理探讨;谷胱甘肽机理探讨;谷胱甘肽机理探讨;谷胱甘肽机理探讨;谷胱甘肽机理探讨;??胱甘肽小结;目 录;结 语;结 语;谢 谢