袁海明染色体微阵列的原理与临床应用素材.pptxVIP

;;;;;;;;;; 精确控制胚胎发育和分化的每一个步骤; 决定了个体的所有生命特征; 决定了个体患各种疾病的可能性.;遗传病：遗传物质发生突变所引起的疾病。 种类：确定的遗传疾病超过7000种。 1、单基因病--涉及一对基因，AR、AD、XR、XD、Y连锁遗传病。隐性遗传4000，显性遗传3000。 2、多基因病--多对基因和环境共同作用所导致的疾病。 3、染色体病--数目异常及结构异常引起的疾病。 4、体细胞遗传病--体细胞突变如肿瘤。 5、线粒体病--线粒体功能异常为主要起因的一大类疾病。 特征：垂直传递、终生性、发病率低、危害严重、家族性发病、多无有效治疗。成为危害人类健康的主要疾病。;;;;;;;;;;;;;自身局限性： 不能检测染色体平衡易位(相互易位、罗伯逊易位、倒位、平衡插入） 不能检测点突变及串联重复序列扩增导致的遗传病(如脆性X染色体综合征） 不能检测到低于本平台检测下限的基因组不平衡现象 不能检测三倍体以上的多倍体 会检测出临床意义不明拷贝数变异(copy number variants, CNVs)。;;染色体微缺失和微重复综合征 概念：染色体微阵列技术（chromosomal microarray analysis，CMA）和荧光原位杂交技术（florescence in situ hybridization， FISH）的应用，使许多用传统染色体核型分析难以识别的染色体综合征得以发现。 这些综合征缺失和重复的大小多在几百Kb到几兆碱基对。与单基因病不同，其症状受多基因影响，因而又称连续性基因缺失或重复综合征(contiguous gene deletion or duplication syndrome）。大部分综合征不能被染色体核型分析所识别，因而成为微缺失和微重复综合征(microdeletion and microduplication syndrome）。 ;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;小 结 CMA能够提供快速、准确的流产物全基因组分析，能够检测染色体数目异常、结构异常、嵌合体和ROHs等，且无需标本培养，能提供比传统的细胞遗传学检测更多的遗传信息，可为流产病因分析和对夫妻双方再次生育指导提供更有价值的信息。 指导下一次妊娠 减轻患者不必要的心理负担。;;;;;;;;;;63;;;;;;;;;;;人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。