外显率有什么作用.pptxVIP

癌症中基因环境的相互作用;基因决定论的局限;仅在少数情况下,基因通路与有机体的功能是完全特定的,如单基因疾病(镰刀型贫血症,muscle distrophy).此时,细胞没有其他的代偿途径,而环境的干扰为零---“一个突变基因--一种疾病模式”.;一些数据;大约0.25%的女性携带易得病的BRCA1或BRCA2突变型,0.1%的人携带易得病的错配修复LOC1突变型. 这些基因型只能解释少于5%的乳腺癌或结肠癌. 20%的人携带阿朴脂蛋白E4的 等位基因,患Alzheimer氏病的RR 大约为2;而这个基因解释了16.7% 的Alzheimer氏病.;多少癌症可以归咎于基因诱因呢?;注意不同的危险度测量方式;当我们估计“筛选”的有效性时,必须考虑:;举例: 变异 有 无 检测 阳性 15 10 阴性 5 115 普遍性=20/145=13.8% 敏感性=15/20=0.75 特异性=115/125=0.92 阳性可预测值=15/25=0.60 即 100个阳性结果