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染色体微阵列技术的
临床应用
广州医科大学金域检验学院
陈梦帆
labcmf@
应用范围
1.儿科微缺失微重复
2.妇产科 流产物染色体分析
3.肿瘤样本染色体畸变情况分
析
第三节 染色体微缺失和微重复综合征
概念:染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis
,CMA )和荧光原位杂交技术(florescence in situ
hybridization ,FISH )的应用,使许多用传统染色体核型分
析难以识别的染色体综合征得以发现。
这些综合征缺失和重复的大小多在几百Kb到几兆碱基对。
与单基因病不同,其症状受多基因影响,因而又称连续性
基因缺失或重复综合征(contiguous gene deletion or
duplication syndrome )。大部分综合征不能被染色体核型分
析所识别,因而成为微缺失和微重复综合征(microdeletion
and microduplication syndrome )。
拷贝数变异(copy number variants, CNVs):
指大于1 kb染色体变异(基因组变异),包括核型分
析检测不到的基因组微缺失和微重复,被发现广泛存
在于人类基因组中。已有大量研究证实CNVs与许多疾
病相关,包括数百种染色体微缺失、微重复综合征,
是先天畸形和神经发育障碍的主要遗传病因,包括智
力低下(mental retardation, MR),自闭症(autism), 精神
分裂症(Schizophrenia)等。
低拷贝重复序列(Low copy repeats,LCRs) :
容易发生染色体的不等交换重排,引起基因拷贝
数变异(CopyNumber Variants,CNVs) 。微缺失、
微重复综合征断裂点两端的序列99%是相同的。
常见微缺失、微重复综合征
1p36微缺失综合征
临床表现:
智力低下、语言发育迟缓、行为异常
小头畸形,特殊面容(眼窝深陷,一字眉,面中
部略凹陷,鼻子宽而扁,长人中,尖下巴,耳
位低、向后旋且形状异常)
脑部结构异常,伴有癫痫、肌张力低下、吞咽
困难。视力、听力异常,骨骼、心脏、胃肠系
统、肾脏和生殖系统发育异常。
发病率:1/5,000~10,000
发生机制:绝大多数1p36缺失综合征不是遗传
所致,而是生殖细胞或胚胎发育早期阶段的随
机事件。大约20% 1p36缺失综合征患儿是遗传
于携带有该致病片段平衡易位的父母
1p36缺失的主要形式
Photos were taken at
(A) birth, (B) 16 months,
(C) 5 years, (D) 7 years,
(E) 9 years, (F) 14 years,
(G) 25 years(H) 31 years
(I) 32 years of age.
直眉,眼窝深陷,小耳,低耳位,短头
arr[hg19] 1p36.33p36.31(849,466-5,880,909)x1
proband
father mother
1q21.1微缺失综合征
临床表现:
发育迟缓、智力低下
特殊面容(前额突出、鼻尖大而
圆、长人中)小头
短身材
视力异常
少数患儿患有先天性心脏病,泌
尿
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