临床基因组学检验-—第五章 染色体微阵列技术-第三节陈梦帆.pdf

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染色体微阵列技术的 临床应用 广州医科大学金域检验学院 陈梦帆 labcmf@ 应用范围 1.儿科微缺失微重复 2.妇产科 流产物染色体分析 3.肿瘤样本染色体畸变情况分 析 第三节 染色体微缺失和微重复综合征 概念:染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis ,CMA )和荧光原位杂交技术(florescence in situ hybridization ,FISH )的应用,使许多用传统染色体核型分 析难以识别的染色体综合征得以发现。 这些综合征缺失和重复的大小多在几百Kb到几兆碱基对。 与单基因病不同,其症状受多基因影响,因而又称连续性 基因缺失或重复综合征(contiguous gene deletion or duplication syndrome )。大部分综合征不能被染色体核型分 析所识别,因而成为微缺失和微重复综合征(microdeletion and microduplication syndrome )。 拷贝数变异(copy number variants, CNVs): 指大于1 kb染色体变异(基因组变异),包括核型分 析检测不到的基因组微缺失和微重复,被发现广泛存 在于人类基因组中。已有大量研究证实CNVs与许多疾 病相关,包括数百种染色体微缺失、微重复综合征, 是先天畸形和神经发育障碍的主要遗传病因,包括智 力低下(mental retardation, MR),自闭症(autism), 精神 分裂症(Schizophrenia)等。 低拷贝重复序列(Low copy repeats,LCRs) : 容易发生染色体的不等交换重排,引起基因拷贝 数变异(CopyNumber Variants,CNVs) 。微缺失、 微重复综合征断裂点两端的序列99%是相同的。 常见微缺失、微重复综合征 1p36微缺失综合征 临床表现: 智力低下、语言发育迟缓、行为异常 小头畸形,特殊面容(眼窝深陷,一字眉,面中 部略凹陷,鼻子宽而扁,长人中,尖下巴,耳 位低、向后旋且形状异常) 脑部结构异常,伴有癫痫、肌张力低下、吞咽 困难。视力、听力异常,骨骼、心脏、胃肠系 统、肾脏和生殖系统发育异常。 发病率:1/5,000~10,000 发生机制:绝大多数1p36缺失综合征不是遗传 所致,而是生殖细胞或胚胎发育早期阶段的随 机事件。大约20% 1p36缺失综合征患儿是遗传 于携带有该致病片段平衡易位的父母 1p36缺失的主要形式 Photos were taken at (A) birth, (B) 16 months, (C) 5 years, (D) 7 years, (E) 9 years, (F) 14 years, (G) 25 years(H) 31 years (I) 32 years of age. 直眉,眼窝深陷,小耳,低耳位,短头 arr[hg19] 1p36.33p36.31(849,466-5,880,909)x1 proband father mother 1q21.1微缺失综合征 临床表现: 发育迟缓、智力低下 特殊面容(前额突出、鼻尖大而 圆、长人中)小头 短身材 视力异常 少数患儿患有先天性心脏病,泌 尿

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