临床基因组学检验-—第五章 染色体微阵列分析-20180329.pdf

第五章 染色体微阵列分析 Chromosomal Microarray Analysis, CMA 孟亚仙 广州金域-临床基因组中心 临床基因组学教研室 2018-4-23 1 2018-4-23 2 2018-4-23 3 Genechip这一专有名词被Affymetrix公司抢先注册商标 ， 其它厂家的同类产品通常称为DNA 微阵列 （DNA Microarray ） 2018-4-23 4 基因芯片或DNA 微阵列采用原位光刻合成技术或微量点样的方法，将大量DNA分子有序地固定于固体支持物表面， （玻片、硅片、聚丙烯酰胺凝胶、尼龙膜等），然后与标记好的待测DNA分子杂交，通过激光共聚焦扫描，对杂交 信号的强度进行快速、高效地检测，从而分析待测DNA的遗传信息。 微阵列 Microarray 2018-4-23 5  通过核酸杂交的原理 ，在固体支持物上一次检测几百万个 DNA遗传标记 ，具有传统方法无可比拟的高通量特点。基因 芯片技术为科研和临床工作者了解生命复杂体系提供了强大 的技术平台 ，在世界范围内广泛应用于人类疾病的分子机理、 肿瘤检测、药物筛选、SNP分型、遗传学检测等。  近年来在临床上的应用也 日趋成熟 ，针对临床医学诊断提供 整体解决方案 ，帮助临床工作者更好地了解疾病的遗传基础 ， 发现诊断治疗的分子标记物。 2018-4-23 6 人类核基因组和基因 23对染色体——2×30亿个碱基对——编码21,000个基因 2018-4-23 7 染色体分析——持续的发展与进步 PCR 人类染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列 Karyotyping FISH Microarray 基因测序 2018-4-23 Sequencing 8 人类基因组突变谱系和检测方法 2018-4-23 9 细胞遗传学及分析方法发展简史 2018-4-23 10 染色体畸变与多种人类疾病有关 ，70年代以后 ，人