临床基因组学检验-—第三章 人类染色体的国际命名体制及识别技术2018.pdf

人类染色体的国际命名 体制及识别技术 广州医科大学金域检验学院 武彬彬 labwbb@ 【掌握】1.染色体命名基本原则 2.染色体分组 ，各组包含的染色体 3.常用符号缩写 【了解】其余内容 大纲 历史简介 染色体命名的基本原则 非显带染色体的识别 G显带染色体的识别 历史简介 Ü 1.蒋有兴于1955年12月22日在瑞典隆德大学莱文的实验室 发现人类二倍体细胞的染色体数 目不是已统治了32年之久的 48 ，而是46。他根据这一惊人观察结果写成的论文 “人类 的染色体数”迅速地被发表在1956年1月26日出版的 《遗 传》杂志上 ，从而开创了人类细胞遗传学的历史。 Ü 2. 1960年 ，在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞 遗传学会议 ，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的 描述体系——Denver体制。 Ü 3. 1963年的伦敦会议。此次会议上一个最重要的成果是 正式批准将人类染色体分为七组 ，依次用字母A至G标明的 分类方法。 Ü4.1968年染色体显带技术发明。瑞典的Torbj om Caspersson和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染 色的植物染色体显带照片 ，这是细胞遗传学领域第二个重大 的突破。随后科研工作者们迅速把这些研究扩展到人类染色 体上 ，并且于1970年发表了第一张显带的人类染色体核型 图。 Ü 5.1971年巴黎会议。50名细胞遗传学家集中在一起 ，一致 通过了关于人类染色体鉴定的通用体制。1971年的巴黎会 议和1972年的爱丁堡标准委员会会议后 ，发表了巴黎会议 (1971)的会议报告。在人类细胞遗传学的年鉴中 ，这个会议 报告具有非常重要的意义。它不仅提出怎样命名单个染色体 ，而且还提出了怎样命名染色体的区和带。 21p12 21q21.3 Ü 6.1976年墨西哥会议。选举了一个有关人类细胞遗传学命 名国际标准委员会。该委员会于1977年在Stockholm召开 会议 ，发布了 “人类细胞遗传学的国际命名体制” ，简写为 ISCN(1978)。ISCN包括了丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会议 的全部主要决议内容。 7.ISCN1985 ISCN1991 ISCN1995 ISCN2005 ISCN2009 ISCN2013 ISCN2016 染色体命名的基本原则 常用缩写 del 缺失 deletion der 衍生染色体 derivative chromosome dic 双着丝粒染色体 dicentric dup 重复 duplication i 等臂染色体 isochromosome ins 插入 insertion inv 倒位 inversion mar 标记染色体 marker chromosome mos 嵌合体 mosaic p 染色体短臂 short arm of chromosome q 染