波伊茨-耶格综合征诊疗指南.pdfVIP

波伊茨 -耶格综合征 诊疗指南 概述 波伊茨 -耶格综合征 （Peutz-Jeghers syndrome，PJS），也称黑斑息 肉综合征，是常染色体显性遗传的综合征，是一类伴有黏膜、皮肤色 素沉着的全胃肠道多发性息肉病。 该疾病发生胃肠道和非胃肠道癌症 的风险增加。而且该疾病患者常伴发生殖系统和其他许多器官的良性 或恶性肿瘤。 1895 年 Connor 报道一对双胞胎有黑色素斑，之后，这 对双胞胎发生其他 PJS 的临床特点，其中一位在 20 岁死于肠套叠， 另外一位 52 岁死于乳腺癌。而最早描述 PJS是 1921 年 Peutz教授， 描述了一个患病荷兰家系。 1949 年 Jeghers等报道不同家系的 10 例 PJS患者，并且明确了黏膜黑斑、 胃肠道息肉和肿瘤风险之间的关系， 并提出该病符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传。 1954 年第一 次将此综合征命名这个疾病