血液科儿童贫血.ppt

* * 120d 15-20d * 小球>10%，常显；椭圆>15%，常显；口>5%，常显；棘，常隐，脂质代谢障碍。 * 还原性谷胱甘肽（GSH）使红细胞蛋白质分子中巯基免受氧化损伤，维持红细胞膜的稳定 * 代谢产物NADH：维持血红蛋白分子中的铁处于还原状态，保持血红蛋白的携氧能力。 * 输血：急性Hb<7，Coombs+有时甚至<5也可不输；慢性一般不急诊输血，明确诊断后再酌情输。 * * * * （三）遗传性红细胞内酶的缺乏 红细胞的正常能源是葡萄糖。 红细胞内葡萄糖的分解代谢主要有两个途径，即无氧糖酵解 和磷酸己糖通路。 1、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症 最常见的遗传性红细胞酶缺陷性疾病 国内以广西、海南、云南部分地区最多，其次为广东、福建、浙江及长江流域各地，淮河流域以北较少见。 红细胞的氧化性损伤所致 -蚕豆 -药物（解热镇痛药、磺胺类、呋喃西林） -缺氧、感染（细菌、病毒）等. G6PD基因定位于Xq28，X连锁不完全显性遗传 男性（XY）缺陷者：所有RBC都缺陷 女性（XX）缺陷者： 纯合子—100%RBC缺陷 杂合子—X%RBC缺陷，(100-X)%正常 蚕豆病 由于食用蚕豆或接触蚕豆花粉后1-2天内发生的急性溶血性贫血，季节性 全身不适，疲倦、乏力、发热、头晕、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。 黄疸、尿色增深或血红蛋白尿、贫血。 严重者发生急性循环 和肾功能衰竭。 高铁血红蛋白还原试验 正常值： 还原率>75% G6PD缺陷：半定量 <70% G6PD荧光斑点试验和活性测定 血红蛋白H病、不稳定血红蛋白病、高脂蛋白血症和巨球蛋白血症等可出现假阳性。敏感性高，但特异性稍差，是G6PD缺乏症的筛选试验。 有较强的特异性和敏感性，网织红细胞增加可致假性G6PD活性增加 正常值： 还原率>75% G6PD缺陷：半定量 <70% 血红蛋白H病、不稳定血红蛋白病、高脂蛋白血症和巨球蛋白血症等可出现假阳性。敏感性高，但特异性稍差，是G6PD缺乏症的筛选试验。 高铁血红蛋白还原试验 正常值： 还原率>75% G6PD缺陷：半定量 <70% 血红蛋白H病、不稳定血红蛋白病、高脂蛋白血症和巨球蛋白血症等可出现假阳性。敏感性高，但特异性稍差，是G6PD缺乏症的筛选试验。 正常值： 还原率>75% G6PD缺陷：半定量 <70% 血红蛋白H病、不稳定血红蛋白病、高脂蛋白血症和巨球蛋白血症等可出现假阳性。敏感性高，但特异性稍差，是G6PD缺乏症的筛选试验。 高铁血红蛋白还原试验 正常值： 还原率>75% G6PD缺陷：半定量 <70% 血红蛋白H病、不稳定血红蛋白病、高脂蛋白血症和巨球蛋白血症等可出现假阳性。敏感性高，但特异性稍差，是G6PD缺乏症的筛选试验。 高铁血红蛋白还原试验 正常值： 还原率>75% G6PD缺陷：半定量 <70% 血红蛋白H病、不稳定血红蛋白病、高脂蛋白血症和巨球蛋白血症等可出现假阳性。敏感性高，但特异性稍差，是G6PD缺乏症的筛选试验。 高铁血红蛋白还原试验 正常值： 还原率>75% G6PD缺陷：半定量 <70% 2、丙酮酸激酶缺乏症 常染色体隐性遗传，男女发病均等 发病率仅次于G6PD缺陷症，我国少见。 ATP生成不足，导致红细胞能量代谢障碍。 红细胞膜的离子通透性增加，易于被破坏 终身存在的慢性溶血性贫血，伴黄疸 丙酮酸激酶荧光斑点试验 丙酮酸激酶活性检测 红细胞外在环境异常引起 免疫因素 1.自身免疫性溶血性贫血（ AIHA ） 2.新生儿溶血性贫血（ABO/Rh） 3.血型不和的输血反应 4.药物性免疫性溶血性贫血（青霉素、头孢霉 素、抗肿瘤药物、抗结核药物） 物理及机械因素 大面积烧伤，人造心脏瓣膜，心瓣膜钙化狭 窄，微血管病性溶血性贫血等 化学因素 苯，铅，铜，砷化物等 生物因素 蛇毒，疟疾，细菌，病毒，支原体 脾功能亢进 非免疫因素 溶血性贫血 无 有 阴性 理