唐氏综合征.ppt教学教材.pptVIP

概述 Overview 遗传 生物通过生殖产生子代，子代和亲代间形态结构和生理功能相似 变异 亲代和子代之间，子代和个体之间不会完全相同，总会有所差异 遗传学 研究生物遗传变异规律的科学 概述 Overview 染色体 遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上 基因 DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变 基因 突变 编码一条肽链的一个DNA分子片段 分类 Classificatton 染色体病 先天性染色体结构畸变或（和）数目异常 单基因遗传病 单基因突变造成 多基因遗传病 几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传 唐氏综合征Down’s syndrome 染色体病 智障指挥家舟舟 概述 临床表现 临床分型（细胞遗传学检查） 诊断和鉴别诊断 治疗 预防 教学要求 Teaching requirements 一、概述 Overview 唐氏综合征(Down’s syndrome) 1846年首先描述 1866年英国医生Langdon Down再次报道 1959年法国医生证实为染色体异常 唐氏综合征 系21号染色体异常 又称21-三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种 一、概述 Overview 二、发病率 Morbidity