2016视神经脊髓炎指南.pdfVIP

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica ，NMO）是一种免疫介导的以视 神经和脊髓受累为主的中枢神经系统 （CNS ）炎性脱髓鞘疾病。NMO 的病因主要与水通道蛋白4 抗体 （AQP4-IgG ）相关，是不同于多发性 硬化 （multiple sclerosis ，MS）的独立疾病实体。NMO 临床上多以严 重的视神经炎（optic neuritis，ON ）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓 炎 （longitudinally extensive transverse myelitis，LETM 为特征表现，常 于青壮年起病，女性居多，复发率及致残率高。 传统概念的 NMO 被认为病变仅局限于视神经和脊髓。随着深入研究发 现，NMO 的临床特征更为广泛，包括一些非视神经和脊髓表现。这些 病变多分布于室管 膜周围 AQP4 高表达区域，如延髓最后区、丘脑、 下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。 AQP4-IgG 的高度特异性进一步扩展了对 NMO 及其相关疾病的研究。 临床上有一组尚不能满足 NMO 诊断标准的局限形式的脱髓鞘疾病，可 伴随或不伴随 AQP4-IgG 阳性，例如单发或复发性 ON （ON/r-ON ） 、单发或复发性 LETM （LETM/r-LETM）、伴有风湿免 疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体阳性的 ON 或 LETM 等，它们具有 与 NMO 相似的发病机制及临床特征，部分病例最终演变为 NMO。2007 年 Wingerchuk 等把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病 （neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）。 在随后的观察研究中发现： （1）NMO 和 NMOSD 在生物学特性上并没有统计学差异； （2 ）部分 NMOSD 患者最终转变为 NMO； （3 ）AQP4-IgG 阴性 NMOSD 患者还存在一定的异质性，但目前的免 疫治疗策略与 NMO 是相似或相同的。 鉴于上述原因，2015 年国际 NMO 诊断小组（IPND）制定了新的 NMOSD 诊断标准，取消了 NMO 的单独定义，将 NMO 整合入更广义的 NMOSD 疾病范畴中。 自此，NMO 与 NMOSD 统一命名为 NMOSD，它是一组主要由体液免 疫参与的抗原-抗体介导的 CNS 炎性脱髓鞘疾病谱。鉴于 AQP4-IgG 具 有高度的特异性和较高的敏感性，IPND 进一步对 NMOSD 进行分层诊 断，分为 AQP4-IgG 阳性组和AQP4-IgG 阴性组，并分别制定了相应的 诊断细则。 1、NMOSD 的流行病学特征 目前为止，国际上尚无准确的 NMOSD 流行病学数据，从已有的小样本 流行病学资料显示，NMOSD 的患病率在全球各地区均比较接近，约为 （1-5）/ （10 万人·年），但在非白种（亚洲、拉丁美洲、非洲、西班 牙裔和美国原住民）人群中更为易感。 在特发性炎性脱髓鞘（IIDDS）疾病构成比例上，NMOSD 明显高于白 种人群。如在 NMOSD:MS 比例上，白色人种约为 1:100，非白色人种 约为 40:60 。 在性别构成上，NMOSD 女性明显高发，女男患病比例高达（9-11 ）： 1。 NMOSD 首次发病见于各年龄阶段，以青壮年居多， 中位数年龄为39 岁。 NMOSD 常与一些自身免疫疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥 本氏病等发生共病现象。 NMOSD 为高复发、高致残性疾病，90 ％以上患者为多时相病程；约 60 ％的患者在 1 年内复发，90 ％的患者在3 年内复发，多数患者遗留有严 重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。 2、NMOSD 的临床表现及分型 2.1 NMOSD 的临床表现与 MRI 影像特征 NMOSD 有 6 组核心临床症候，其中 ON、急性脊髓炎、延髓最后区综 合征的临床及影像表现最具特征性。需要强调的是每组核心临床症候与 影像同时对应存在时支持 NMOSD 的诊断特异性最高，如仅单一存在典 型临床表现或影像特征，其作为支持诊断的特异性会有所下降 （ON 的 MRI 特征可以为阴性，后三组临床症候可以为阴性）。结果见表 1、 图 1-3。 2.2 NMOSD 的临床表现形式 2.2.1 NMO：传统 NMO 被认为病变仅局限于视神经和脊髓。早在 18 世 纪，由德维克和他的学生高尔特描述了一组临床上单时相快速进展的严 重的视神经和脊髓受累病例并最终命名德维克氏病（Devic disease ）。 随后研究发现 80 ％-90 ％的 NMO