教学神经肌肉接头疾病084.ppt

粗肌丝含肌球蛋白 收缩蛋白 暗带 A 带 细肌丝含肌动胆白 明带 Z 线 I 带 肌原纤维 原肌球蛋白 调节蛋白 肌钙蛋白 Nebulin 第二节 进行性肌营养不良症 （ Progressive Muscular Dystrophy ， PMD ） 是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病。 主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩无 力。 肌营养不良 一、病因及发病机制 （一）假肥大型肌营养不良症（ DMD 型、 BMD 型） 1. 遗传学 细胞膜的缺陷导致肌纤维退变，通透性改变，钙输入 增加。 *X 连锁性遗传 — 决定某种性状或疾病的基因位于 X 染 色体上，且为隐性遗传基因。 Duchenne 型肌营养不良症是由于 X 染色体的短臂上 XP21 — XP233 序列（ 2 区 1 带）的基因缺陷所引起。 假肥大型肌营养不良患者系谱 □ ⊙ ⊙ □ ○ □ ■ ⊙ □ ⊙ □ ○ □ ■ □ ○ ■ ○ ■ ○ ○ □ 二、病理 * 肌纤维坏死和再生 * 肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布 * 玻璃样变 * 肌细胞间质内脂肪和结缔组织增生 * 肌活检见 Dys 缺失或异常 三、临床表现和分类 （一） X 性连隐性遗传性肌营养不良 1. 假肥大型肌营养不良症 （ Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy ） 1 ） DMD （ Duchenne 型） 2 ）