PNH阵发性睡眠性血红蛋白尿的流式细胞术检测解读.pptVIP

李智伟 PNH (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) 是一种罕见的获得性克隆造血干细胞疾 病。但近年来有增多趋势。我国北方多于南 方。半数以上发生在 20-40 岁青壮年。男性 多于女性，与遗传及种族无关。本病起病隐 袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发 症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。 血红蛋白尿 ? 睡眠有关，早晨较重，下午较轻 ? 尿液外观为酱油或红葡萄酒样 ; ? 伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、发热等 原因 ? 因为补体作用最适宜的 pH 是 6.8 ～ 7.O ， 而睡眠时呼吸中枢敏感性降低，酸性代谢 产物积聚 研究历史 ? Strubing 第一次报道 PNH ? Ham 和 Dingle 证明了 PNH 患者的红细 胞在血清酸化条件下，易发生溶血，这就 是现在普遍使用的 Ham 实验 ? 1983 年证实 PNH 患者 GPI 合成异常 ? 1993 年 pig-a 基因突变 流式细胞术 原理： X 染色体上 PIG-A （造血干细胞经获得性 体细胞基因）突变 导致糖化肌醇磷脂 (GPI) 锚合成障碍 导致由 GPI 锚接在细胞膜上的一组膜蛋白 丢失，包括 CD16 、 CD55 、 CD59 等