傅启华-下一代测序技术在临床实验诊断中的应用.pptVIP

我们的实践 WES用于范可尼贫血（FA-A）的临床分子诊断 FANCA基因的复合杂合突变 Gene. 2013 Nov 10;530(2):295-300 WES用于家族性马蹄内翻足的临床分子诊断 FLNB c.4810GT, p.D1604Y WES用于先天性关节挛缩畸形的临床分子诊断 WES用于出血病患者的分子诊断 病人资料 患者，女性，临床类似血友病出血表现 用凝血酶原复合物治疗有效 DIC、凝血因子活性检测均正常 VWD排除 血小板功能正常 其弟与其有相似的临床出血表现，父母为近亲婚配 遗传性出血性疾病（凝血因子功能缺陷？） NGS结果 631AC, 211TP F10基因 表型诊断 APTT: 　 50.2s FⅤ: 124.9% PT: 　11.3s FⅧ: 76.7% INR: 　0.98 FⅪ: 118.7% FIB: 　3.71g/L FⅫ: 80.7% FⅡ: 　109.8% FⅦ: 100.4% FⅨ: 72.0% FⅩ(PT法):　108.3% FX:C（APTT法）=4.36% 病人凝固时间=76.7s 发色底物法：FX:C=109