多系统萎缩(MSA)PPT参考课件.ppt

MSA患者骶髓前角细胞(Onuf核)的变性导致了肛门和尿道括约肌的失神经支配和再支配,表现为运动单位电位的改变。因此骨盆底部肌肉及尿道括约肌EMG检查对MSA的诊断,尤其在早期与PD的鉴别诊断具有很大的临床价值,且特异性高,但对于病程较长的患者缺乏敏感性。 * 十字征 * 鉴别诊断 MSA与PD鉴别主要包括:(1) MSA患者的锥体外系症状以强直-运动缓慢症状明显,而PD主要以静止性震颤为首发症状,且多累及单侧肢体。MSA对多巴类类药物反应不良。但需要注意的是MSA患者可出现震颤,也可累及单侧肢体,在发病早期多巴类药物也可有效,而少数PD患者也可能效果不好。因此临床上一定要结合多种症状综合考虑。(2)与PD比较,MSA患者的植物神经症状更常见,程度较重,且两者的发病机制不同。(3) MRI、PET、SPECT、临床电生理的检查将提供较客观的信息。 * ＭＳＡ与ＰＳＰ鉴别，后者属 Ｔａｕ 蛋白病，核心症状是姿势不稳、轴性肌张力障碍、垂直性核上性眼肌麻痹，可见中脑被盖、小脑上脚明显萎缩，中脑黑质因多巴胺能神经元丢失而脱色，ＰＳＰ的典型头 ＭＲＩ表现为: 中脑明显萎缩，在 Ｔ１像正中 矢状位显示中脑上缘平坦或凹陷，呈蜂鸟状。 * 在多系统萎缩的诊断和治疗方面，国内外都处于探索阶段。 ①对症治疗 体位性低血压 排尿障碍 排便无力 睡眠障碍 僵直和动作迟缓 ②神经保护治疗 雷沙吉兰 辅酶Q10 * 多系统萎缩 * 多系统萎缩（MSA）是于1969年首次命名的一组原因不明的散发性成年起病的进行性神经系统多系统变性疾病，主要累及锥体外系、小脑、自主神经、脑干和脊髓。 本综合征累及多系统，包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系，脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经。临床上表现为帕金森综合征，小脑、自主神经、锥体束等功能障碍的不同组合。 * MSA是仅次于PD,且排在第2位的遗传-环境交互作用的A-突触核蛋白病。 可分为以帕金森样症状为主,且对多巴胺反应欠佳的MSA-P型(MSA with predominant parkinsonism, MSA-P)以及以小脑性共济失调为主要表现的MSA-C型(MSA with predominant cerebellar ataxia, MSA-C )，二者均有自主神经系统受累。MSA的大样本流行病学研究资料很少。 * 过去MSA被认为是散发性疾病,在Gilman提出的MSA第1版诊断标准中,家族史是排除条件之一。近年来随着基因诊断技术广泛应用于流行病学研究,发现MSA患者一级亲属罹患神经系统疾病几率远高于对照组,提示MSA有遗传易感性。 * 多系统萎缩多于50 ～ 60岁发病，男性发病率高于女性。欧美人群每年发病率约为0.60/10万，而50岁以上人群中则为多MSA?C分型比例不同，欧美国家MSA?P型患者占多系统萎缩患者总数的80%左右，而日本MSA?C型所占比例较大。 * MSA诊断标准(2008, G ilman)很可能的MSA: 散发,进展,发病年龄30岁,临床表现包括: 自主神经系统功能障碍:尿失禁(不能控制膀胱排尿,男性可伴勃起功能障碍)或体位性低血压(站立3 min后收缩压下降30 mmHg或舒张压下降15 mmHg)和 多巴低反应的帕金森样症状(运动徐缓并强直、震颤、或体位不稳)或 小脑症状(步态共济失调并小脑性构音障碍、肢体共济失调、或小脑性眼球运动障碍). * 可能的MSA: 帕金森样症状或小脑症状和自主神经系统功能不全,以下一项以上:无法解释的尿急、尿频,膀胱排空不完全;或男性勃起功能障碍;或体位性低血压,但未达到可能MSA严重程度 * 可能的MSA-P： 快速进展的帕金森综合征 对左旋多巴低反应性 运动症状开始3年内出现体位性不稳定 步态共济失调,小脑性构音障碍,肢体共济失调,或小脑性眼球运动障碍 运动症状开始五5年内出现吞咽困难 MRI显示壳核,小脑中脚,脑桥,或小脑萎缩 FDG-PET显示壳核,脑干,或小脑代谢减退 * 可能的MSA-C 帕金森综合