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实用标准 （译文全集）多灶性运动神经病（ MMN）：诊断、病因及治疗 策略 摘要 ：多灶性运动神经病（ MMN）是一种罕见的炎性神 经病变，主要表现为慢性进展的非对称性远端肢体无力，无 感觉神经受累。 MMN的临床表现类似于肌萎缩侧索硬化症 （ALS）、其它类型的运动神经元病以及非对称起病的慢性炎 性脱髓鞘性多发性神经病（ CIDP）。因上述疾病的预后及治 疗各不相同，鉴别诊断十分重要。 MMN特征性的电生理学检 查是神经传导阻滞，而无感觉神经异常（但实难检测） 。大 部分患者对静注人免疫球蛋白治疗有效，但长期的维持治疗 不能阻止慢性进展的轴索变性。 而且，环磷酰胺虽治疗有效， 但却有潜在的副作用， 而其它免疫抑制剂 （包括利妥昔单抗） 的疗效尚有待证实。 MMN的基础病理学机制尚不清楚，神经 节苷脂 GM1的 IgM 抗体可能引起郎飞节及节周结构病变，从 而致使神经传导受累。进一步阐明 MMN的发病机制最终可能 会改进治疗方法。本文探讨了 MMN的诊断标准，对于 MMN病 因的新认识，以及现有的治疗，并展望了新的治疗方法。 前言：多灶性运动神经病（ MMN）做为一种罕见病，首次报 道于 1985 年，患病率为 0.6/100 000 ，是一种缓慢进展的 非对称性以远端肢体无力为主的纯运动性神经病。传导阻滞 是 MMN与运动神经元病的主要鉴别点。 1988 年有研究报道 文档 实用标准 MMN与血浆抗神经节苷脂 GM1抗体 IgM 的高水平相关，免疫 抑制剂环磷酰胺治疗效果明显。继开创性的研究之后，更大 规模的病例研究进一步阐释了 MMN的临床和电生理特征。 MMN的首选治疗为大剂量免疫球蛋白冲击治疗，临床试验也 证实了该治疗的有效性及安全性。而且，早期使用免疫球蛋 白可在一定程度上预防轴索损害。基于此，相对于临床表现 相似的肌萎缩侧索硬化症（ ALS）而言， MMN是一种可治性疾 病，且相对预后良好。然而，免疫球蛋白对 MMN的疗效可能 在数年后有所减退；即使增加剂量，很多患者神经功能缺失 仍会继续加重。因此，必须有替代治疗，以避免永久性无力 的发生。尽管我们已经通过临床、免疫及电生理研究对 MMN 有了一定的认识，但是其潜在的发病机制仍需进一步研究。 在本文中，我们探讨了 MMN的临床特征、鉴别诊断及诊断标 准，并总结了已知的 MMN病理生理学知识，现有治疗方法的 有效性及难治性病例的治疗方法。最后我们强调了 MMN潜在 的创新性治疗方法。 临床特征人口学信息 MMN发病男性多于女性，男女患病比例 大概是 2.7:1 。大约 80%的患者在 50 岁前起病，平均发病年 龄是 40 岁（年龄范围为 20-70 岁）。男性发病年龄（ 38 岁） 较女性早（ 45 岁）。不同于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经 病（ CIDP），MMN未见有报道发病超过 70