先天性甲状腺功能减退症的诊断、鉴别诊断、治疗及预防.ppt

A: Sporadic congenital hypothyroidism in an infant 6 months of age. Left: Sporadic congenital hypothyroidism in a boy 13 years of age. Left: Sporadic congenital hypothyroidism in a boy 13 years of age. 3. 地方性甲状腺功能减退症 因在胎儿期孕母缺碘而不能合成足量甲状腺肿激素，影响其中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的形式，但可相互交叉重叠： (1) “神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。 (2) “粘液水肿性”综合征：则以显著的生长发育和性发育落后、粘液性水肿、智能低下为特征上，血清FT4降低、TSH升高。约有25%患儿有甲状腺肿大，这两组症状有时会交叉重叠。 3. 地方性甲状腺功能减退症 4. TSH和TRH分泌不足 【实验室检查Laboratory Findings】 【实验室检查Laboratory Findings】 由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 （1）新生儿筛查 出生72小时后新生儿→干血滴纸片→TSH＞15～20mU/L→血清FT4、TSH 1.Newborn screening: 3d TSH > 15～20Mu/L→ serum FT4, TSH （1）新生儿筛查 为何需作TSH筛查：无甲状腺患儿约6周后出现症状，有残留甲状腺组织的可迟至数月数年后才出现症状，少数较重者出生时或生后数周出现症状。母乳喂养儿症状出现较晚。 晚发现、晚治疗者：神经、精神发育迟缓不可逆。 我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查，现全国筛查覆盖率>60%。 （1）新生儿筛查 正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。《新生儿疾病筛查技术规范 2010年版》。 TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于15～20μIU/ml为筛查阳性。 （1）新生儿筛查 该法只能检出原发性甲低、高TSH血症，无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患儿。 对先天性甲低：约5%的漏诊率。对症状可疑者，应再次抽血查甲状腺功能。 （1）新生儿筛查 危重新生儿、接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性，必要时应再次采血复查。 低或极低出生体重儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟升高，为防止筛查假阴性，可在生后2~4周或体重超过2500g进重新采血复查测定TSH、FT4。 （2）血清FT4↓ + TSH↑= 确诊。FT3可能降低或正常。 查FT4：可除外因甲状腺结果球蛋白TBG减少而使TT4降低者 血清FT4↓ + TSH↑ = 确诊。 Hypothalamus TRH Pituitary TSH ↑ Thyroid gland T4↓ (+) （3）TRH刺激试验(TRH Stimulating Test) 鉴别下丘脑或垂体性甲低 若 FT4↓、TSH↓→静注TRH7μg/kg →正常：20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值 →垂体病变：未出现高峰 →下丘脑病变：TSH峰值出现时间延长 3. TRH Stimulating Test: Hypothalamus TRH Pituitary TSH ↓ Thyroid gland T4↓ Hypothalamus TRH 7μg/kg iv. Pituitary TSH unchange Hypothalamus TRH 7μg/kg iv. Pituitary TSH ↑slowly Hypothalamus TRH 7μg/kg iv. Pituitary TSH ↑ ↑ Normal Pituitary diseases Hypothalamus diseases （4）X线骨龄测定： 骨龄落后 Roentgenogram: Skeletal maturation (bone age) is delayed （5）甲状腺放射性核素显像(99mTc)（Nuclear scan: SPECT） 通常摸不到甲状腺组织，作同位素扫描可以了解甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。 Congenital Hypothyroidism先天性甲状腺功能减退症 Congenital Hypothyroidism: Definition定义 Etiology病因 Cl