出生与常见遗传病的防治.ppt

2019/2/23 ? 婚检的医学意见 ? 建议不宜婚配 – 为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂 抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力低下。 ? 建议暂缓结婚 – 患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染 期内；有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上；生殖 器发育异常矫治前；以及重要脏器病情尚未稳定。 ? 建议不宜生育 – 任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传 病（高发家系）；双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。 2019/2/23 根据现代医学观点，优生学的范围正在逐步扩展，不仅研究遗传因素 对第二代身体素质的影响，还研究如何防止各种非遗传性的先天疾病，分 娩过程中的损伤，以及环境和心理社会因素对孕育胎儿的影响。 因此，优生咨询的服务不仅适用有遗传病史或生育过畸形儿的对象， 而且也适用于接触过某些不利因素的对象及广大健康生育年龄的男女。 通过优生咨询，可发现和解决一些具有高危险因素的男女青年的生育 问题，又可对广大健康咨询对象进行宣传教育，帮助解除不必要的精神负 担和纠正某些错误认识，使之能积极主动地参与优生工作，创造良好的优 生环境条件，促进和保护胎儿正常发育。 优生咨询包括婚前、孕前和孕期咨询等方面的内容。 遗传咨询是为想生育个健康聪明孩子的咨询对象提供优生指导服务的 工作。咨询对象向医生提出问题，并征求其对婚育的意见。医生根据所提 出的问题，应用医学知识，进行科学的分析，提出婚育指导。它是优生工 作的重要组成部分 。 三、遗传咨询 2019/2/23 三、遗传咨询 （一）哪些人需要遗传咨询 （二）遗传咨询的内容 （三）遗传咨询必须遵循的原则 （四）遗传咨询的程序 【知识】 2019/2/23 1. 35 岁以上，尤其是 40 岁以上的高龄孕妇； 2. 已经确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶 ; 3. 有不良生育史 , 如曾经生过染色体异常、先天性畸形儿或原因不明的多次 流产、早产及死胎的孕妇 4. 智力低下者 , 其中以先天愚型、脆性 X 综合征、 TORCH 综合征为重点对象； 5. 接触或使用致畸原者，如射线；发烧、感冒、病毒感染；可疑有致畸作 用的化学因素及滥用药；缺碘克汀病患者；精神受过严重打击者等； 6. 有多次自发性流产史的夫妇； 7. 不孕不育症夫妇； 8. 近亲结婚者； 9. 身份鉴定或亲子鉴定者； 10. 易感人群的症状前检查者 （一）哪些人需要遗传咨询 2019/2/23 出生缺陷与 常见遗传病的防治 2019/2/23 第一部分 基本知识 一、出生缺陷干预 二、婚前医学检查 三、遗传咨询 四、常见的出生缺陷疾病干预措施 第二部分 咨询技能 一、婚前医学检查 二、孕期保健常识 三、孕期检查 2019/2/23 学习目的 ? 婚前医学检查的项目和主 要疾病 ? 遗传咨询的人群及遵循的 原则 ? 出生缺陷的概念、分类、 筛查 ? 出生缺陷干预工程的定义 及三级干预内容 ? 出生缺陷的四种预防方法 ? 遗传咨询的内容、程序 ? 常见出生缺陷的干预措施 ? 禁止结婚的法律规定；直系、三代以内旁系血 亲范围；婚前医学检查的辅助中必检查的项目； 涉外婚检加试项目 ? 孕期保健的目的；孕期接触毒物或辐射的危害； 孕期补充叶酸的作用；孕早、中、晚期保健的特点 ? 孕期检查的意义；产前筛查、诊断的定义；超声 波检查可以发现出生缺陷；巨细胞、风疹、单纯 疱疹病毒检测时间和诊断方法 ? 孕期检查的时间、次数和内容 ? 遗传咨询的人群及遵循的原则 ? 婚前医学检查的意义和项目 ? 孕期不良药物、家里饲养动物和吸烟与酗酒对胎 儿的影响 ? 婚前医学检查的项目和主要疾病 ? 建议不宜结婚、不宜生育、暂缓结婚的对象和内容 基础知识 咨询技能 【掌握】 【熟悉】 【了解】 【掌握】 【熟悉】 【了解】 2019/2/23 联体双胎 2019/2/23 （一）神经管畸形 脊柱裂 脑膨出 无脑儿 隐性脊柱裂 2019/2/23 （二）先天愚型 2019/2/23 （三）先天性唇腭裂 2019/2/23 （四）先天性心脏病 2019/2/23