遗传学第七章 染色体畸变.pptVIP

第六章 染色体畸变; 遗传物质本身发生质的变化，称为突变。 广义的突变可以分为两大类： （1）染色体畸变:指染色体的结构和数目的改变。 （2）基因的突变(点突变):狭义的突变指基因突变。;一、染色体结构变异的类型： 缺失、重复、倒位、易位 ;⒈缺失：指染色体丢失了一个片段，使得位于该片段上的基因也随之发生丢失。 ①类别： 末端丢失 中间丢失 正常 末端丢失的染色体之间会形成双着丝粒染色体，在细胞分裂后期形成后期桥。;②细胞学和遗传学效应： a：在减数分裂过程中同源染色体配对时，中间缺失杂合体出现特征性的环状结构（缺失环），末端缺失杂合体出现2条染色体长短不等现象。 b：缺失的染色体片段大小不同，其上所携带的基因重要性不同，产生的遗传学效应也不相同。大片段的缺失，即使在杂合状态下也会致死。;唾线染色体的缺失环;c：假显性现象： 当缺失部分包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因会得以表现。这一现象称为假显性（拟显性）。 D.含缺失染色体的雄配子一般是败育的。缺失染色体主要是通过雌配子遗传。;ⅰ、 黑腹果蝇;果蝇缺刻表型：（Notch phenotype）是由于 Notch 基因所在的染色体片段发生缺失造成的。;染色体断裂;微核图;ⅱ、人类猫叫综合症：患儿喉部发育不良，哭声似猫，身体与