VHL综合征演讲稿.pptVIP

优选 * 优选 * MRI报告 颈椎生理曲度变直，排列整齐。延髓－胸3水平脊髓呈长T1长T2囊状扩张、增粗，其内见不规则等T1稍长T2信号；增强扫描脊髓病变区后部见多个大小不等结节状明显强化影。颈椎间盘T2信号尚可，颈5－6椎间盘唇样后突出，硬膜囊弧形受压。左侧小脑半球见片状长T1长T2信号。左侧上颌窦黏膜增厚，并见不规则形长T2信号突向腔内。 1、延髓及脊髓内囊实性占位，考虑多发血管母细胞瘤，结合病史考虑符合von Hippel-Lindau综合征表现； 2、左侧小脑血管网状细胞瘤术后改变； 优选 * 病理: (颈髓)血管母细胞瘤,WHOⅠ级,送检组织较碎,总大小为1.0*1.0*1.5cm. 免疫组化:CgA(-),Syn(-),CD31(+),EMA(-), Ki-67(1-10%),S-100(-),Vimentin(+),CK(-). 优选 * 出院诊断：VHL综合征 颈髓血管母细胞 小脑血管母细胞瘤切除术后 优选 * Case4 F311618 F/30Y 主诉:查体发现左肾多发占位5个月. 现病史:左肾占位,无膀胱刺激征和肉眼血尿.外院CT示:左肾多发占位,肝左叶病变,胰腺病变,13年7月来我院行MRI扫描. 既往史:09年3月因多发血管母细胞瘤于北京天坛医院肿瘤切除术. 优选 * 优选 * 优选 * 优选 左肾中下部后侧见约16*14mm不均匀长和短T2、长T1异常信号，DWI呈异常高信号，反相位未见异常信号减低；皮质期病变中度不均匀异常强化，髓质期及延迟期病变稍廓清。胰腺体积增大，其内见多发大小不等的长T2信号，未见强化。 MRI诊断：左肾中下部后侧多血供结节伴坏死囊变、胰腺多发弥漫分布囊肿，考虑：Von Hippel-Lindau病；左肾癌（透明细胞癌）可能性最大。建议：头颅CT或者MRI检查。 MRI报告 优选 MRI诊断：左肾中下部后侧多血供结节伴坏死囊变、胰腺多发弥漫分布囊肿，考虑：Von Hippel-Lindau病；左肾癌（透明细胞癌）可能性最大。建议：头颅CT或者MRI检查。 优选 病理: (左)肾透明细胞癌，大小约为1.5*1.5*1cm，Furhman核分级2级，肾脏切缘未见癌。免疫组化：CD10(局灶)，CK7(+)，EMA(+),Ki-67(+5-30%) CD117(-)，CK(+). 优选 出院诊断：VHL综合征 左肾肿瘤：透明细胞癌 胰腺多发囊肿 优选 简介 VHL综合征:林道氏综合症或家族性视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病. 是一组多发的、多器官的良恶性肿瘤症候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等组织和器官. 优选 疾病的发现 1895年 1926年 1964年 Von Hippel Lindau Melmon Rosen 优选 * 疾病的发现 1895年德国眼科医生Von Hippel发现具有家族特性的视网膜血管瘤. 1926年瑞典眼科医生Arvid Lindua报道了视网膜血管瘤合并小脑病变及腹腔脏器的病变. 1964年Melmon和Rosen首次将这种多发的家族性多发肿瘤综合征命名. 优选 * 流行病学 常染色体显性遗传病(罕见) 发病率1/85000~1/36000 65岁时外显率90% 患病子女50%发病率,在性别上无明显的差异. 患者中位存活年龄为49岁 优选 * 优选 * Von Hippel-Lindau Syndrome Division of Medical Genetics, Department of Med- icine, University of Pennsylvania School of Medi-cine, Philadelphia, Pennsylvania. 优选 * 病因学研究 由VHL基因突变引起 VHL基因属于肿瘤的抑癌基因 定位于染色体3p25-p26 优选 * Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J. Kim, Brian I. Rini and Donna E. Hansel* 优选 * 临床表现 复杂多样性为其最显著的特征,同一家族不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤. 肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤 分为遗传性和散发性,在遗传性中,VHL综合征引起的最常见. 优选 * 主要表现:视网膜母细胞瘤(50-60%)、脑血管母细胞瘤(60-80%)、肾细胞癌及肾