2-5.3生物必修2课堂教学讲义—人类遗传病.pptVIP

资料仅供参考 * 资料仅供参考 * 资料仅供参考 * 资料仅供参考 * 孕妇血细胞检查 利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断是最具潜力的产前诊断方法之一。 孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NRBC)等。 * 基因诊断 基因诊断概念 ： 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否异常，从而对疾病作出诊断的方法。 基因诊断特点： 针对性强，特异性高； 检测灵敏度和精确性高； 实用性强，诊断范围广。 * 基因诊断常用技术方法： 核酸分子杂交技术 聚合酶链反应（PCR）技术 生物芯片 基因测序 基因诊断 * ——核酸分子杂交技术 液相杂交： 待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交液中进行杂交反应； 固相杂交： 待测核酸样本先结合到固相支持物上，再与溶液中的特异性探针进行杂交反应。 基因诊断 * ——聚合酶链反应(PCR)技术 PCR技术在模板、dNTP、Mg2+等条件下，用耐热的Taq酶代替DNA聚合酶，用合成的DNA引物代替RNA引物，经过DNA变性、引物与模板结合（复性）和延伸3个步骤的循环过程（25?30个循环），目的DNA可扩增1