测序常用名词解释整理.pdf

资料收集于网络 如有侵权请联系网站 删除 谢谢 高通量测序领域常用名词解释大全 什么是高通量测序？ 高通量测序技术（ High-throughput sequencing，HTS ）是对传统 Sanger测序（称 为一代测序技术） 革命性的改变 , 一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测 定 , 因此在有些文献中称其为下一代测序技术 (next generation sequencing，NGS ) 足见其划时代的改变 , 同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行 细致全貌的分析成为可能 , 所以又被称为深度测序 (Deep sequencing)。 什么是 Sanger 法测序（一代测序） Sanger 法测序利用一种 DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到 掺入一种链终止核苷酸为止。 每一次序列测定由一套四个单独的反应构成， 每个 反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸 (dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核 苷三磷酸 (ddNTP)。由于 ddNTP缺乏延伸所需要的 3-OH基团，使延长的寡聚核苷 酸选择性地在 G、A、T 或 C 处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种 dNTPs和 ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链 终止产物。 它们具有共同的起始点， 但终止在不同的的核苷酸上， 可通过高分辨 率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用 X- 光胶片放射自显影或 非同位素标记进行检测。 精品文档 资料收集于网络 如有侵权请联系网站 删除 谢谢 什么是基因组重测序（ Genome Re-sequencing） 全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体 水平上进行差异性分析的方法。 随着基因组测序成本的不断降低， 人类疾病的致 病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。 通过构建不同长度的插入片段文 库和短序列、 双末端测序相结合的策略进行高通量测序， 实现在全基因组水平上 检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重 大的科研和产业价值。 什么是 de novo测序 de novo 测序也称为从头测序：其不需要任何现有的序列资料就可以对某个物种 进行测序，利用生物信息学分析手段对序列进行拼接，组装，从而获得该物种 的基因组图谱。 获得一个物种的全基因组序列是加快对此物种了解的重要捷径。 随着新一代测序技术的飞速发展， 基因组测序所需的成本和时间较传统技术都大 大降低，大规模基因组测序渐入佳境， 基因组学研究也迎来新的发展契机和革命 性突破。利用新一代高通量、 高效率测序技术以及强大的生物信息分析能力， 可 以高效、低成本地测定并分析所有生物的基因组序列。 精品文档 资料收集于网络 如有侵权请联系网站 删除 谢谢 测序名词关系图 什么是 fragments fragments 就是打成的片段，而测序测的就是这些 fragments ，测出来的结果就 是 reads ，又可以分为单端侧和双端侧，单端测序的话，只是从 fragments 的一 端测序，测多长 read 就多长，双端测序就是从一个 fragments 的两端测，就会 得出两个 reads 什么是 Reads 高通量测序平台产生的序列就称为 re