新生儿疾病筛查宣传资料.pdfVIP

新生儿疾病筛查 什么叫新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检 测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病， 从而早期诊断、 早期 治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死 亡。目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低 下、 G6PD 缺乏症和苯丙酮尿症三种。 家长须知： 为了保证您的 宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题： 1.先天性甲状腺功能低下、 G6PD 缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在 出生时或短时间内没有任何表现， 只有通过早期进行血液化验即筛查 才能检查出来，所以要求每位 宝宝 都要做新生儿筛查。 2. 采血时间应在 宝宝 出生后 72 小时后一周内，并且充分哺乳 （至 少喂奶六次）。如果是早产儿、 低体重儿可推迟 2—3 天。提前采血时 间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。 3. 如果您的 宝宝 出院早，吃奶不够 6 次，或因某些疾病如窒息、 感染等原因没有在住院期间取血筛查， 您应在宝宝出生 20 天内尽早 带宝宝 到相关的医院做筛查。 4. 您的 宝宝 在医院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴 性），可在婴儿出生后 42 天左右到相应网站查到其结果报告。如 若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给 予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。 先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和 G6PD 缺乏症典型表现？ 一） 患先天性甲状腺功能低下宝宝 典型表现： 1. 生长落后 2. 智能落后 3. 特殊面容 4. 生理功能低下 二） 苯丙酮尿症 典型表现：小儿皮肤 、头发颜色变浅或黄色 、 白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊 厥，智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻， 皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等。 三） G6PD 缺乏症 本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、 疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹 痛等。巩膜轻度 黄染 ，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例 症状持续 2 ～ 6 天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉 搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等 急性循环衰竭和 急性肾功能衰竭 的表现。如果不及时纠正贫 血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当 的治疗，仍有好转希望。 海珠区华洲街龙潭社区卫生服务站