人类染色体和染色体病讲义.ppt

? 1. 常染色质? ?????位置：常位于核央。 着色：碱性染料着 色浅。 功能：疏松伸展， 螺旋化程度 底，能活跃 地进行转录 复制。 ; ;常染色质和异染色质 ;一 人类染色体 human chromosome;染色单体;; （二）人类染色体的类型及数目????;三、人类染色体的正常核型;;非显带染色体核型;（二）染色体显带技术和带命名的国际体制;显带方法;G-banding： 标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。;46, XY;;其它显带技术 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区;;人类1号染色体高分辨带及其与分子标志的关系; 在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续的带纹构成，没有非带区。 （1）界标（land-mark）界标是每条染色体上稳定的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。 （2）区 两个相邻界标之间的染色体区域。? （3）带 分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅交替。 （4）亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚带水平。 ;描述一特定带时，需要写明四项内容 ： ①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号 这些内容按顺序书写，不用间隔，不加标点。如2p23表示第2号染色体，短臂，2区，3带。 ;四、性染色质与lyon假说; （一）X-染色质 　1、表现：正常女性在间期体细胞核中，有一紧贴核膜内缘、直径约为1μｍ的椭圆形浓染小体(Barr body)。 　2、“赖昂假说”的内容 　* 剂量补偿：女性有两条X染色体，但只有一条有转录活性，另一条失活，并在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态，形成X-染色质； 　* 随机失活：失活的X染色体，可以是来自父方，也可以来自母方； 　*失活发生在胚胎早期：胚胎发育第16天即失活； *barr小体不是所有基因都失活。1/3基因没有失活。 　 ; X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 ; （二）Y-染色质 正常男性的体细胞中只有一条具有活性的X染色体，另外还有一条Y染色体，所以看不到X-染色质。如果用荧光染料染色后，可以在荧光显微镜下看到细胞核中有一个直径约0.3μｍ的强荧光小体，即Y-染色质或Y-小体。;二 染色体畸变 （chromosme aberration）;;一、染色体数目异常及其产生机制;三倍体核型 ;整倍体改变产生的机制主要是：??? 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。? 2.核内复制 核内复制是指在一次细胞分裂过程中，染色体不是复制一次，而是复制两次，而细胞只分裂了一次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。这是肿瘤细胞较常见的染色体异常特征之一。 3．核内有丝分裂 在细胞分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未破裂、消失，也无纺锤体形成，亦无后期、末期及胞质分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体。 ;整倍体产生的机制 双雄受精(diandry);双雌受精(diandry);核内复制;;②核内有丝分裂（核没有消失）;(二)非整倍性改变(aneuploid);;2. 三体型 多体型某号染色体增加一/多条 2n+1/n;非整倍性改变的形成机理;;有丝分裂不分离(受精后),造成嵌合体;2.染色体丢失(chromosome loss) ;受精卵;45，X;二、染色体结构畸变及其产生机制;（一）染色体结构畸变的类型;１.缺失（del） ;病案;;1;臂间倒位（pericentric inversion）; ; 病案;R;相互易位;相互易位染色体与正常 同源染色体配对图解; 相互易位携带者产生的18种配子及与正常配子受精后的合子类型 分离类型 配子类型 与正常配子受精后产生的合子类型;病案;R;1;5.环状染色体（r） ;环状染色体;6.双着丝粒染色体(dic) ;7.等臂染色体（i） ;ace?无着丝粒片段;;;;想一想; 是由于1～22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女发病机会均