国内首例先天性耳聋胚胎PGD健康试管婴儿诞生.pdf

国内首例先天性耳聋胚胎PGD 健康试管婴儿诞生 小佳(化名)和丈夫来自河北农村，他们8 岁的儿子是先天性耳聋患者。2011年 3 月，小佳再次怀孕，18周羊水细胞基因产前诊断结果却是腹中近5个月大的胎儿 也是先天性耳聋患者，夫妻忍痛行孕中期引产。 2012 年 11月，这对年轻的夫妇来到解放军总医院耳鼻咽喉研究所的王秋菊教 授处求医，在明确夫妇双方及其耳聋患儿的致病突变位点后，王教授请山东大学附 属生殖医院的陈子江教授帮助这对夫妇实现生育健康宝宝的梦想。由于小佳夫妇均 为致病基因携带者，自然妊娠生育患儿的概率达25%，因此陈教授建议通过目前最 先进的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)来实现目标。 植入前诊断(PGD)，又称第三代试管婴儿，是指在胚胎植入母体之前对有遗传 风险的胚胎进行遗传学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，从而防止患儿的出生。2013 年11月，陈子江教授团队经过半年的技术攻关，终于使PGD应用于临床先天性耳 聋病例成为可能。2014 年3 月，通过PGD 技术，一枚表型正常的胚胎被移植入妈 妈的子宫内并成功着床。 在确定成功妊娠后，王秋菊教授团队还通过目前先进的无创产前单体型分析胎 儿的基因型，并对羊水细胞的基因进行了验证。这一系列的产前诊断结果均显示， 胎儿是个健康的宝宝。201