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儿学
病史摘要
9岁5个月女孩,因矮小,发育迟缓伴智力落后9+年就
入院前9+年(生后1个月左
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音体:个361C,P65次分,R23次/分
90/65 mmHg W17Kg头围52cm
925cm,坐高56cm。
发育宫养差
面色苍黄
皮肤粗糙,头大
软,肝脏肋
m
次/分。四肢短,肢端微
未见X形或O形腿
实验室检查:WBC4.
N40%,L56%,RBC
300×1012/L,Hb93g/L
109/L;骨龄相当于新生
L年龄;心脏彩色超声稔查示三尖瓣反流(轻
临床问题
那些疾病可能导致儿童体格生长和智力发育的落后?
·还需要对该患儿进行那些方面的病史补充和辅助检查?
鉴别诊断问题?
如何早期预防该类患者的智力损害?
儿科学 PEDIATE
染色体病和基因病
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基本概念
染色体病
染色体病的代表
基因病
基因病的代表
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