第二节 抑癌基因.pdf

1 2 3 4 P臂 1区 带 2 q臂 3 4 5 6 7 8 • 视网膜母细胞瘤(Rb)：1986年分离并克隆出Rb基因， 位于13q14，27个外显子，mRNA4.7kb，人类发现 的第一个抑癌基因，产物是110kD的磷酸蛋白质， 具有DNA结合能力。Rb在视网膜发育期间防止肿瘤 形成。 9 R B + R B + N o r m a l in d iv id u a l H a s 2 R B + a lle le s L o ss o f o n e a lle le in s o m at ic R B + R B － c e lls h a s n o e ffe c t ; lo ss o f o n e a lle le in g e r m c e lls c r e ate s c ar r ie r w ith w ild p h en o typ e R B － R B － L o ss o f se c o n d a lle le s o m at ic c e lls in d u c e s tu m o r fo r m at io n F ig . R e t in o b la st o m a is c au s e d b y lo s s o f b o th c o p i e s o f th e R B g en e in c h r o m o so m e b an d 13 q 14 . In th e in h er it e d fo r m , o n e ch r o m o so m e h a s a d e let io n in th